Причини за възникване на Туберозната склероза


Грудки склероза е генетично заболяване, причинено от мутации в гена на TSC1 или TSC2. Обикновено, тези гени се смята, че за да се предотврати клетки от расте прекалено бързо или по неконтролируем начин. Мутации в която и да е от тези гени може да доведе до клетките да се делят прекалено, , което води до множество поражения по цялото тяло. Изследователите не знаят какво причинява тези генетични мутации.

Диагностика на Туберозната склероза

Вашето дете вероятно ще бъдат оценявани от няколко различни специалисти, включително тези, които са обучени да диагностицират и лекуват проблемите на мозъка (невролог), сърце (кардиолог), очи (офталмолог), кожа (дерматолог) и бъбреците (нефролог). Тези лекари вероятно ще разпореди редица тестове, за да се диагностицира склероза туберозна.

Ако детето Ви е имало гърчове, диагностични тестове вероятно ще включват:

Електроенцефалограмата (ЕЕГ). Този тест записва електрическата активност в мозъка и може да помогне определят точно какво причинява гърчове на вашето дете.

За да се открият необичайни израстъци на мозъка и бъбреците, диагностични тестове вероятно ще включват:

Магнитен резонанс (MRI). Този тест използва магнитно поле и радиовълни за създаване на напречното сечение снимки на мозъка или други части на тялото.

Компютърна томография (CT) сканиране. Това е рентгенова техника, която произвежда изображения на мозъка или други части на тялото. Cst изображения са по-подробни от тези, произведени от конвенционалните рентгенови изпити.

Ултразвук. Този тест използва високочестотни звукови вълни за създаване на изображения на някои части на тялото, като бъбреците, на монитора.

За да се определи дали вашето дете е засегнато сърцето, диагностични тестове вероятно ще включват:

Ехокардиография. Този тест използва звукови вълни за производство на изображения на сърцето.
Електрокардиограма (ЕКГ). Този тест записи на електрическата активност на сърцето.

В допълнение, очите и кожата на детето ви ще бъдат задълбочено изследвани за лезии, които често са свързани с туберозна склероза.

Ако едно дете е с диагноза туберозна склероза, без фамилна история на заболяването, двамата родители може да разгледа скрининг за туберозна склероза, както и. Последващи грижи и наблюдение е важно, дори и за леки случаи на туберозна склероза, които преди това са били недиагностицирани.