Причини за синдром на Търнър


Повечето хора се раждат с двата пола хромозоми. Едно момче наследява Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си. Едно момиче наследява една Х-хромозома от всеки родител. Ако едно момиче има синдром на Търнър, едно копие на хромозома X липсва или е значително променена. Генетични изменения на синдром на Търнър може да бъде един от следните:

Монозомия. Пълната липса на Х-хромозомата, обикновено се дължи на грешка в спермата на баща си или в яйце на майката. В резултат на това всяка клетка в тялото, като само една Х-хромозома - състояние, наречено монозомия.

Мозаицизъм. В някои случаи, възникне грешка при клетъчното деление по време на ранните етапи от развитието на плода. В резултат на това някои клетки в организма, като две пълни копия на хромозома X. Други клетки имат само едно копие на хромозома X, или те имат един пълен и едно променено копие. Това състояние се нарича мозаицизъм.

Y хромозомен материал. В малък процент от случаите на синдром на Търнър, някои клетки имат едно копие на Х-хромозомата и други клетки имат едно копие на хромозома X, а някои Y хромозома материал. Тези хора развиват биологично, колкото и момичета, но присъствието на хромозома Y материал увеличава риска от развитие на вид рак, наречен gonadoblastoma.

Ефект от хромозомни грешки
Х-хромозома липсва или е променена на синдром на Търнър води до грешки по време на развитието на плода и други проблеми в развитието след раждането - нисък ръст, яйчникова недостатъчност и когнитивни увреждания.

Рискови фактори за синдром на Търнър

Загуба или промяна на хромозома X се появява на случаен принцип. Понякога, това е заради проблем със спермата или яйцето, и други пъти, загуба или промяна на Х-хромозомата се случва в началото на развитието на плода.

Семейната история не изглежда да е рисков фактор, така че това е малко вероятно, че родителите на едно дете със Синдрома на Търнър ще имат още едно дете с разстройство.

Диагностициране на синдром на Търнър

Ако семейството си лекар или педиатър заподозрени, че дъщеря ви има синдром на Търнър, лабораторен тест, най-вероятно ще се направи, за да се анализира хромозомите на дъщеря ви, използвайки клетки от вземане на кръвна проба. Резултатите от теста са специализирана изображение (кариотип) , който позволява на специалист, който да разчита и да се прецени състоянието на всяка хромозома в дадена проба.

Пренатална диагностика
Диагнозата Понякога се прави по време на развитието на плода. Определени функции на ултразвуков образ може да предизвика подозрение, че бебето ви има синдром на Търнър или друго генетично заболяване, което засяга развитието в утробата. Вашата бременност и раждане специалист (акушер) може да поиска, ако се интересувате от допълнителни тестове, за да се постави диагноза преди раждането на вашето бебе. Една от двете процедури може да се извърши тест за синдром на Търнър:

Хорион въси. Това включва премахване на една малка част от тъкан от плацентата.
Амниоцентезата. В този тест, се взема проба от околоплодната течност от матката.

Обаче, пренатален тестване представлява известен риск за плода, и може да доведе до фалшиво положителен резултат. Обсъждане на ползите и рисковете от пренатален тестване с Вашия лекар.

Екипа на здравеопазването
Тъй като синдром на Търнър може да доведе до няколко проблеми в развитието и медицински усложнения, брой специалисти могат да участват в скрининг за специфични условия, вземане на диагнози, препоръчва лечение и грижи. Този отбор може да се развива, както нуждите на вашето дете се променят, и семейството си лекар или педиатър може да координира грижи. Специалистите във вашия екип може да включва следните специалисти:

Специалист хормон разстройство (ендокринолог)
Ухо, носа и гърлото (УНГ) специалист (otolaryngologist)
Специалист по скелетни нарушения (ортопед)
Heart специалист (кардиолог)
Специалист в областта на здравето на жените (гинеколог)
Доставчик на психичното здраве, като психолог или психиатър
Стоматологичен специалист по коригиране на проблеми, свързани с привеждането в съответствие на зъбите (зъболекар)
Специалист в проблеми със зрението и други заболявания на очите (офталмолог)
Развитието терапевт, , който се специализира в терапията да помогне на вашето дете да развие подходящи за възрастта поведение, социални умения и междуличностни умения
Специални инструктори образование
Педиатър да координира програма за грижа