Тестове и диагностика на болестта на Уилсън


Диагностициране на болестта на Уилсън може да бъде предизвикателство, защото нейните признаци и симптоми често са неразличими от тези на други заболявания на черния дроб, като например хепатит. Какво още, много симптоми могат да се развиват с течение на времето, вместо да се появяват всички наведнъж. Промени в поведението, които идват на постепенно може да бъде особено трудно да се свържете Уилсън. Лекарите разчитат на комбинация от симптоми и резултати от изпитвания за поставяне на диагноза.

Тестове и процедури, използвани за диагностика на болестта на Уилсън:

Тестове на кръв и урина. Вашият лекар може да препоръча кръвни тестове, за да се следи чернодробната Ви функция и погледнете за мед в кръвта Ви. Кръвта Ви може също да бъдат изследвани за нивото на протеин, наречен церулоплазмин. Този протеин, , която носи мед в кръвта, обикновено е с ниско съдържание на болестта на Уилсън. Вашият лекар може да се използват тестове на урината, за да се измери количеството на екскретира мед в урината в 24-часов период.
Мозъчно сканиране. Ако имате признаци и симптоми, които показват болестта на Уилсън, се отразява на мозъка си, Вашият лекар може да препоръча тестове, за да създават изображения от мозъка си. Тестовете могат да включват компютърна томография (CT) и магнитен резонанс (MRI).

Eye изпит. С помощта на микроскоп с източник на светлина с висока интензивност (цепка лампа), офталмолог проверява очите си за златисто-кафяво обезцветяване (Kayser-Fleischer пръстени). Анормален вид, причинено от депозитите на излишък от мед в очите. Болестта на Уилсън е било свързано с вида на катаракта, нарича слънчоглед катаракта, , които могат да се видят на окото изпит.

Премахването на проба от чернодробната тъкан за тестване. В процедура, наречена чернодробна биопсия, Вашия лекар вмъква тънка игла в кожата си и във вашия черен дроб. Вашият лекар привлича малка проба от тъкан на черния дроб и го изпраща в лаборатория, за да се тества за излишък от мед,.

Генетичното изследване. А кръвен тест, наречен ДНК анализ мутация може да идентифицира генетичните мутации, които причиняват болестта на Уилсън. Този тест е на разположение на ограничен брой медицински центрове и се извършва с помощта на малка проба от взета кръв от вената на ръката или събират от пръст убождане. Това е препоръчително, когато другите форми за проверка в подкрепа на диагностицирането на болестта на Уилсън или при други тестове не успее да представи убедителни резултати. Познаването на болестта на Уилсън мутации в семейството ви позволява на лекарите да генетично братя и сестри на екрана и да се започне лечение преди възникване на тежки симптоми.