Тестове и диагностика на таласемията


Повечето деца с умерена до тежка таласемия показват признаци и симптоми в рамките на първите две години от живота. Ако вашият лекар подозира вашето дете има таласемия, той или тя може да потвърди диагнозата чрез кръвни тестове.

Ако вашето дете има таласемия, кръвни тестове могат да разкрият:

Ниско ниво на червените кръвни клетки

По-малки от очакваните червените кръвни клетки

Бледи червените кръвни клетки

Червените кръвни клетки, които са различни по размер и форма

Червените кръвни клетки с неравномерно разпределение на хемоглобина, която дава клетките вид bull's очи под микроскоп

Кръвните тестове може да се използва за:

Измерете количеството на желязо в кръвта на детето си

Оценяване си хемоглобин

Извършване на ДНК анализи, за да се диагностицира таласемия или да се определи дали дадено лице носи мутирали гени на хемоглобина

Пренатален тестване
Изпитването може да се направи преди да се роди бебето, за да разберете дали той има таласемия и да определи колко тежка може да бъде. Тестове, използвани за диагностика на таласемия при фетуси:

Хорион въси. Този тест обикновено се прави около 11-та седмица от бременността и включва премахване на една малка част от плацентата за оценка.

Амниоцентезата. Този тест обикновено се прави около 16-та седмица на бременността и включва вземане на проба от течността, която заобикаля плода.

Асистираните репродуктивни технологии
Формата на асистирана репродуктивна технология, която съчетава преимплантационна генетична диагностика с ин витро оплождане, може да помогне на родители, които имат таласемия или, които са носители на дефектния ген на хемоглобина раждат здрави бебета.

Процедурата включва извличане на зрели яйцеклетки от една жена и ги торене със спермата на мъжа в едно ястие в лаборатория. Ембрионите са тествани за дефектните гени, и само тези без генетични дефекти са имплантирани в жената.