Příčiny tuberózní sklerózy


Tuberózní skleróza je genetické onemocnění způsobené mutací v TSC1 nebo TSC2 genu. Normálně, tyto geny jsou myšlenka, aby se zabránilo buněk roste příliš rychle, nebo v nekontrolovaně. Mutace v některém z těchto genů může způsobit buňky rozdělit příliš, což vede k četným lézí v celém těle. Vědci nevědí, co způsobuje tyto genetické mutace.

Diagnóza tuberózní sklerózy

Vaše dítě bude pravděpodobně hodnoceny několika různých specialistů, včetně těch, které trénoval se, aby diagnostikovat a léčit problémy mozku (neurolog), srdce (kardiolog), oči (oftalmolog), kůže (dermatolog) a ledviny (nefrolog). Tito lékaři budou pravděpodobně objednat řadu testů k diagnostice tuberózní sklerózu.

Pokud vaše dítě má záchvat, diagnostické testy budou pravděpodobně zahrnovat:

Elektroencefalogram (EEG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku a může pomoci určit, co je příčinou vašeho dítěte záchvaty.

Chcete-li zjistit abnormální výrůstky na mozek a ledviny, diagnostické testy budou pravděpodobně zahrnovat:

Magnetická rezonance (MRI). Tento test používá magnetické pole a rádiové vlny k vytvoření průřezové obrazy mozku nebo jiné části těla.

Počítačová tomografie (CT) skenovat. Toto je X-ray techniku, která vytváří obrazy v mozku nebo jiné části těla. CT snímky jsou podrobnější než ty, které konvenčními X-ray zkoušky.

Ultrazvuk. Tento test používá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření představy o některých částí těla, jako jsou ledviny, na monitoru.

Chcete-li zjistit, zda je vaše dítě srdce je ovlivněna, diagnostické testy budou pravděpodobně zahrnovat:

Echokardiogram. Tento test využívá zvukových vln k výrobě obrazy srdce.
Elektrokardiogram (EKG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu srdce.

Kromě toho, vašeho dítěte oči a kůži budou důkladně zkoumány pro lézí běžně spojené s tuberózní sklerózou.

Pokud je dítě s diagnózou tuberózní sklerózou bez rodinné anamnézy stavu, oba rodiče mohou považovat screeningu tuberózní sklerózou stejně. Následné péče a sledování je důležité,, i pro mírné případě tuberózní sklerózy, které byly dříve diagnostikováno.