Lékařství

Většina lidí se rodí se dvěma pohlavími chromozomy. Chlapec zdědí chromosom X od své matky a chromosom Y od svého otce. Dívka zdědí jeden chromosom X od každého z rodičů. Pokud dívka má Turnerův syndrom, jednu kopii chromozomu X chybí nebo je významně změněny. Genetické alterace Turnerovým syndromem může být jeden z následujících:

Monozomie. Kompletní absence chromozomu X obvykle dochází z důvodu chyby v otcově spermií nebo v mateřském vejce. To má za následek v každé buňce v těle, která má pouze jeden X chromozom - stav nazývá monozomie.

Mosaicismu. V některých případech, dojde k chybě v buněčném dělení během raných etap vývoje plodu. To má za následek v některých buňkách v těle má dvě kompletní kopie chromozomu X. Ostatní buňky mají jen jednu kopii chromozomu X, nebo mají jeden úplný a jeden změněné kopii. Tento stav se nazývá mozaicismus.

Y chromozóm materiál. V malém procentu případů s Turnerovým syndromem, některé buňky mají jednu kopii chromozomu X a jiných buňkách mají jednu kopii chromozomu X a některé Y chromozóm materiál. Tito jedinci rozvíjet biologicky dívky, ale přítomnost materiálu chromozomu Y se zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny s názvem gonadoblastom.

Vliv chromozomálních chyb
Chybějící nebo změněné X chromozomu Turnerovým syndromem způsobuje chyby během fetálního vývoje a jinými vývojovými problémy po porodu - krátkou postavu, selhání vaječníků a poruchami učení.

Rizikové faktory Turnerovým syndromem

Ztráta nebo změna chromozomu X se vyskytuje náhodně. Někdy, je to z důvodu problému s spermií nebo vejce, a jiné časy, ztráta nebo změna chromozomu X se stane brzy vývoje plodu.

Rodinná anamnéza nezdá být rizikovým faktorem, takže je nepravděpodobné, že rodiče jednoho dítěte s Turnerovým syndromem bude mít další dítě s poruchou.

Diagnostika Turnerovým syndromem

Pokud vaše rodina lékař nebo pediatr podezření, že vaše dcera má Turnerův syndrom, laboratorní test bude pravděpodobně třeba udělat pro analýzu vaší dcery chromozomy pomocí buněk z krve. Výsledky testů jsou specializované obrázek (karyotyp) která umožňuje specialistu počítat a posoudit stav každého chromozómu ve vzorku.

Prenatální diagnostika
Diagnóza je někdy během vývoje plodu. Některé funkce na ultrazvuku obrazu může vzbudit podezření, že vaše dítě má Turnerův syndrom, nebo další genetické onemocnění, které postihuje vývoj v děloze. Vaše těhotenství a porod specialista (porodník) může zeptat, jestli máte zájem o další testy, aby se diagnózu před vaší narození dítěte. Jedna ze dvou postupů může být provedena na testování Turnerovým syndromem:

Choriových klků. To zahrnuje odstranění malého kousku tkáně z placenty.
Amniocentéza. V tomto testu, vzorek plodové vody je převzata z dělohy.

Však, prenatální vyšetření představuje určité riziko pro plod, a může vést k falešně pozitivním výsledkem. Projednat výhody a rizika prenatální testování se se svým lékařem.

Zdravotní péče tým
Vzhledem k tomu, Turnerův syndrom může vést k několika vývojovými problémy a zdravotní komplikace, počet odborníků mohou být zapojeny do screeningu specifických podmínkách, Díky diagnostice, doporučování léčby a poskytování péče. Tento tým může vyvíjet vaše dítě potřebuje změnit, a vaše rodina lékař nebo pediatr může koordinovat péči. Specialisté v péči týmu mohou zahrnovat následující profesionály:

Hormonální poruchy specialista (endokrinolog)
Ucho, nosu a krku (ENT) specialista (otorinolaryngologa)
Specialista na kosterní soustavy (ortopéd)
Srdce specialista (kardiolog)
Specialista na zdraví žen (gynekolog)
Poskytovatel duševního zdraví, jako psycholog nebo psychiatr
Zubní specialista na opravuje problémy s vyrovnáním zubů (ortodontista)
Specialista na problémy se zrakem a dalšími očními vadami (oftalmolog)
Vývojová terapeut, který se specializuje na léčbu pomoci vašemu dítěti rozvíjet odpovídající věku chování, sociální dovednosti a interpersonální dovednosti
Speciální vzdělávání instruktorů
Pediatr koordinovat program péče