Příčiny Wilsonovou chorobou


Wilsonova choroba nastane, když genetická mutace vede k hromadění mědi v těle.

Jak genetická mutace se vyskytuje
Genetická mutace, která způsobuje Wilsonova choroba je nejčastěji přešel z jedné generace na generaci. Wilsonova choroba je dědičná autozomálně recesivně, což znamená, že k rozvoji onemocnění je třeba zdědí dvě kopie defektního genu, po jednom z každého z rodičů. Pokud obdržíte pouze jeden abnormální gen, nebudete onemocní sami, ale ty jsi považován za dopravce a může předat geny svým dětem.

Jak genetická mutace způsobuje Wilsonovy choroby
Mutace, která způsobuje Wilsonovy choroby způsobuje problémy s proteinem, který je zodpovědný za přesun nadměrné měď z jater.

Vaše tělo shromažďuje měď z jídla, které jíte během trávicího procesu. Měď je transportován do jater, kde jaterní buňky použít pro každodenní úkoly. Nejvíce lidé jedí více mědi, než potřebují. V těchto případech, Játra se to, co potřebuje a zbytek vyloučí do žluči, trávicí šťáva v játrech.

Ale u lidí s Wilsonovou chorobou, navíc měď neopustí své tělo. Místo toho, měď hromadí v játrech, kde může způsobit vážné a nevratné poškození někdy. Včas, Přebytek mědi opouští játra a začne se hromadit v a poškozuje další orgány, zejména mozek, oči a ledviny.

Rizikové faktory Wilsonovou chorobou

Ty mohou mít zvýšené riziko onemocnění Wilsonova, pokud jedna nebo více z vašich nejbližších příbuzných byla diagnostikována s podmínkou.

Zeptejte se svého lékaře, zda byste měli podstoupit genetické testy, aby zjistili, zda máte Wilsonovy choroby. Diagnostika stavu co nejdříve výrazně zvyšuje šance na úspěšnou léčbu.

Komplikace Wilsonovou chorobou

Wilsonova choroba může způsobit vážné komplikace, jako je:

Zjizvení jater (cirhóza). Jako jaterní buňky snaží se, aby opravy na škody vzniklé nadměrným mědi, formy jizev v játrech. Zjizvená tkáň ztěžuje pro játra fungují.
Selhání jater. Selhání jater se může objevit náhle (Akutní selhání jater), nebo to může vyvíjet se pomalu v průběhu mnoha let. Pokud selhání jater postupuje, transplantaci jater může být možnost léčby.
Rakovina jater. Poškození jater způsobené Wilsonovou chorobou může zvýšit riziko vzniku rakoviny jater.
Trvalé neurologické problémy. Neurologické problémy obvykle zlepší s léčbou u Wilsonovy choroby. Však, někteří lidé se setkávají s přetrvávající neurologické obtíže navzdory léčbě.
Problémy s ledvinami. Wilsonova choroba může poškodit ledviny, vede k ledvinovým potížím, jako jsou ledvinové kameny a abnormální množství aminokyselin vylučovány močí (aminoaciduria).