Testy a diagnostika Wilsonovy choroby


Diagnostika Wilsonovy choroby může být náročné, protože její příznaky jsou často k nerozeznání od jiných onemocnění jater, jako je například hepatitida. A co víc, Mnoho příznaků může vyvíjet v průběhu času než se objeví najednou. Změny v chování, které přicházejí na postupné může být obzvláště těžké odkaz na Wilson. Lékaři spoléhají na kombinaci příznaků a výsledků testů ke stanovení diagnózy.

Testy a postupy používané k diagnostice Wilsonovy choroby patří:

Krve a moči. Váš lékař může doporučit vyšetření krve ke sledování funkce jater a podívejte se na mědi v krvi. Vaše krev může být také testovány na úrovni bílkoviny zvané ceruloplasmin. Tento protein, který nese mědi v krvi, je obvykle nízká v Wilsonovou chorobou. Lékař může také používat moči za účelem zjištění množství mědi vyloučené v moči během 24 hodin.
Skenování mozku. Máte-li příznaky, které naznačují, Wilsonovy choroby ovlivňuje mozek, Váš lékař může doporučit vyšetření k vytvoření představy o mozku. Testy mohou být počítačové tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI).

Oční vyšetření. Pomocí mikroskopu se vysoké intenzity světelného zdroje (štěrbinová lampa), oční lékař zkontroluje oči zlatá-hnědá discoloring (Kayser-Fleischer prsteny). Abnormální vzhled je způsobena ukládáním nadbytku mědi v očích. Wilsonova choroba byla také spojena s typem katarakty, tzv. šedý zákal slunečnice, , které lze vidět na oční vyšetření.

Odebrání vzorku jaterní tkáně pro testování. V procesu tzv. jaterní biopsie, Váš lékař vloží tenkou jehlou přes kůži a do jater. Váš lékař protáhne malý vzorek jaterní tkáně a pošle ho do laboratoře na testování nadbytku mědi.

Genetické testování. Krevní test tzv. mutační analýza DNA lze identifikovat genetické mutace, které způsobují Wilsonovy choroby. Tento test je k dispozici omezený počet zdravotnických zařízení a provádí se pomocí malého vzorku krve odebraný z vaší paži nebo odebrané z prstu píchnutí. Doporučuje se při jiné formy testování podporují diagnózu Wilsonovy choroby nebo při jiné testy neposkytují přesvědčivé výsledky. Znalost Wilsonova choroba mutace v rodině umožňuje lékařům, aby geneticky obrazovky sourozence a začít léčbu před oslabující symptomy vznikají.