Příčiny Von Willebrandovy choroby


Příčinou von Willebrandovy choroby je dědičná porucha v genu, který řídí von Willebrandova faktoru, protein, který hraje klíčovou roli v krvi proces srážení. Když von Willebrandova faktoru je vzácná - nebo nefunguje správně, protože strukturálních abnormalit - malé krevní buňky se nazývají krevní destičky nemůže držet pohromadě správně, ani nemohou připoutat normálně na stěnách krevních cév, kdy se zranil. Výsledkem je zásah do procesu srážení krve, a nekontrolované krvácení může přetrvávat.

Von Willebrandova faktoru nese další látky, nazývaný faktor VIII, , který pomáhá stimulovat srážení. Mnoho lidí s von Willebrandovy choroby mají také nízké hladiny faktoru VIII.

Rizikové faktory Von Willebrandovy choroby

Rodině von Willebrandovy choroby je předním rizikovým faktorem. Rodič může projít abnormální gen pro nemoc, která má jeho nebo její dítě.

Většina případů je “autozomálně dominantní dědičné” poruchy, což znamená, že potřebujete pouze abnormální gen z jednoho rodiče být ovlivněn. Pokud máte gen pro von Willebrandovy choroby, máte 50 procentní pravděpodobnost, že předávání těchto gen tvém potomstvu.

Nejzávažnějším forma podmínky (typ 3) je autozomálně recesivní, což znamená, že oba své rodiče musí projít abnormální gen pro vás.

Von Willebrandova choroba postihuje muže a ženy zhruba stejně, a je přítomen až u 1 procent U.S. populace.

Závod se nezdá hrát roli v nemoci.

Komplikace Von Willebrandovy choroby

Komplikace von Willebrandovy choroby mohou zahrnovat:

Anémie. Ženy, které zažívají těžké menstruační krvácení může vyvinout chudokrevnost nedostatku železa.

Otok a bolest. Pokud abnormální krvácení se vyskytuje v kloubech nebo měkké tkáni, otok a silné bolesti může vést k.

Smrt z krvácení. Kdy může být abnormální krvácení nelze kontrolovat, to může být život ohrožující a vyžaduje lékařskou pomoc.

Prevence Von Willebrandovy choroby

Vzhledem k tomu, von Willebrandova choroba je dědičná porucha, zvažte genetické poradenství, pokud máte v rodinné anamnéze tohoto stavu a plánujete mít děti. Pokud nosíte defektní gen pro von Willebrandovy choroby, můžete ji přenést na své potomky, i když nemáte žádné příznaky.