Příčiny Thalassemia


Thalassemia je způsobena mutací v DNA buněk, které tvoří hemoglobin - látka ve vašich červených krvinkách, která přenáší kyslík po celém těle. Mutace spojené s talasemií jsou předávány z rodičů na děti.

Mutace, které způsobují thalassemia narušit normální tvorbu hemoglobinu a způsobit nízké hladiny hemoglobinu a vysokou míru červené ničení krvinek, způsobuje anémii. Když jste anémii, vaše krev nemá dostatek červených krvinek přenášet kyslík do tkání - takže si můžete unaveni.

Typy thalassemia
Typ thalasémií jste závisí na počtu mutací genu si dědí od svých rodičů a která část hemoglobin molekula je ovlivněna mutací. Čím více mutované geny, více závažnost thalassemia. Hemoglobin molekuly jsou vyrobeny z alfa-a beta-dílů, které mohou být ovlivněny mutací.

Alpha-thalassemia
Čtyři geny jsou zapojeny do tvorby alfa hemoglobinu řetěz. Zde získáte dva z každé ze svých rodičů. Pokud zdědí:

Jeden mutovaný gen, budete mít žádné příznaky nebo příznaky thalassemia. But, jste nositelem onemocnění a může ji přenést na své děti.

Dva mutované geny, Vaše Thalassemia příznaky a symptomy bude mírný. Tato podmínka může být tzv. alfa-thalassemia minor, nebo můžete být řečeno, že máte k alfa-thalassemia zvláštnost.

Tři mutované geny, Vaše příznaky a symptomy budou středně těžké až těžké. Tato podmínka je také nazýván hemoglobin H nemoc.

Čtyři mutované geny, stav se nazývá alfa-thalassemia hlavní nebo hydrops plodu. To obvykle způsobuje plod zemře před dodáním nebo novorozence zemřít krátce po narození.

Beta-thalassemia
Dva geny jsou zapojeny do tvorby beta hemoglobinu řetěz. Zde získáte jeden z každé ze svých rodičů. Pokud zdědí:

Jeden mutovaný gen, budete mít mírné příznaky a symptomy. Tento stav se nazývá beta-talasemie minor nebo odkazoval se na jako beta-thalassemia zvláštnost.

Dva mutované geny, Vaše příznaky a symptomy budou středně těžké až těžké. Tento stav se nazývá beta-talasemie hlavní nebo Cooley je anémie. Děti narozené se dvěma vadnými beta hemoglobinu geny jsou obvykle zdravé při narození, ale objeví známky nebo příznaky během prvních dvou let života.