Zkoušky a diagnostika talasemií


Většina dětí se střední až těžkou známky talasemií přehlídky a příznaky v prvních dvou letech života. Pokud váš lékař podezření na Vaše dítě má talasemií, on nebo ona může potvrdit diagnózu pomocí krevních testů.

Pokud má vaše dítě talasemií, krevní testy mohou odhalit:

Nízký počet červených krvinek

Menší, než se očekávalo červených krvinek

Světle červené krvinky

Červené krvinky, které jsou měněny ve velikosti a tvaru

Červené krvinky s nerovným hemoglobinu distribuce, který dává buňkách oko tornáda vzhled pod mikroskopem

Krevní testy mohou být také použity k:

Změřte množství železa v dětském krve

Vyhodnotit jeho nebo její hemoglobin

Proveďte analýzu DNA pro diagnostiku talasemie nebo k určení, zda je osoba nesoucí zmutované geny hemoglobinu

Prenatální testování
Testování může být provedeno dříve, než se dítě narodí zjistit, zda to má thalassemia a zjistit, jak těžké to může být. Testy používané k diagnostice Thalassemia plodů patří:

Choriových klků. Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství a zahrnuje odstranění malý kousek placenty pro hodnocení.

Amniocentéza. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství a spočívá v odběru vzorku tekutiny, která obklopuje plod.

Asistované reprodukce
Forma asistované reprodukční technologie, která kombinuje preimplantační genetickou diagnostiku s oplodněním in vitro mohou pomoci rodiče, kteří mají talasemie nebo kteří jsou nositeli vadného genu hemoglobinu porodit zdravé děti.

Procedura zahrnuje získávání zralých vajíček od ženy a hnojení je s mužskou spermií v misce v laboratoři. Embrya jsou testovány za vadné geny, a to pouze ty bez genetických vad jsou implantovány v ženě.