Symptomer på tuberous sclerosis


Tuberous sclerosis symptomer omfatter noncancerous læsioner, der vokser i mange dele af kroppen, såsom i huden, hjerne og nyrer. Læsioner kan betegnes som hamartias eller hamartomas. Undertiden læsioner vokser i andre dele af nervesystemet eller i hjertet, lunger eller den lysfølsomme væv bagerst i øjet (retina). Tuberøs sklerose tegn og symptomer varierer, afhængigt af hvor læsioner udvikler:

Hudabnormiteter. Mange mennesker, der har tuberøs sklerose udvikle pletter af lys-farvet hud, områder af fortykket hud, eller vækster under eller omkring neglene. Facial læsioner, der ligner acne også er fælles.

Neurologiske symptomer. Læsioner i hjernen kan være forbundet med anfald, udviklingshæmning, indlæringsvanskeligheder eller udviklingsmæssige forsinkelser. Adfærdsmæssige problemer, såsom hyperaktivitet og aggression, kan forekomme. Nogle børn, der har tuberøs sklerose har problemer med kommunikation og social interaktion, og i nogle tilfælde kan være autistisk.

Nyreproblemer. Hvis læsioner udvikle sig i nyrerne, potentielt alvorlige - endda livstruende - nyreproblemer er mulige. Sjældent, nyre læsioner kan blive til kræft.

Lungeproblemer. Læsioner, der udvikles i lungerne (pulmonale leiomyoma) kan medføre hoste eller åndenød. Progression til lungesvigt i voksenalderen er mulig.

For nogle mennesker, tegn og symptomer på knolde sklerose er bemærket ved fødslen. For andre, de første tegn og symptomer på knolde sklerose bliver tydelige i barndommen eller endda år senere.

Når at se en læge

Kontakt dit barns læge, hvis du er bekymret for dit barns udvikling, eller du bemærker nogen tegn på knolde sklerose:

Pletter af lys-farvet hud
Facial læsioner
Beslaglæggelser, herunder dem, hvor din baby gentagne gange bringer hans eller hendes ben op til brystet (infantile spasmer)

Hvad er tuberous sclerosis?

Tuberous sclerosis komplekset er en sjælden genetisk sygdom, som forårsager noncancerous (godartet) læsioner at vokse i mange dele af kroppen, såsom huden, hjerne og nyrer. De tegn og symptomer på knolde sklerose variere - fra pletter af lys-farvet hud til kramper eller adfærdsmæssige problemer - afhængigt af hvor læsioner udvikler.

Tuberøs sklerose opdages ofte i barndommen. Nogle mennesker med knolde sklerose har så milde symptomer, at betingelsen ikke er diagnosticeret indtil voksenalderen, eller den går undiagnosed. Andre oplever alvorlige handicap.

Der er ingen kur mod knolde sklerose, og der er ingen måde at forudsige forløbet eller sværhedsgraden af ​​sygdommen. Med passende behandling, dog, mange mennesker, der har tuberøs sklerose føre fuld, produktive liv.