Årsager til Rodknolde sklerose


Tuberous sclerosis er en genetisk sygdom er forårsaget af mutationer i TSC1 eller TSC2 genet. Normalt, disse gener antages at forhindre celler i at vokse for hurtigt eller på en ukontrolleret måde. Mutationer i en af ​​disse gener kan forårsage cellerne til at dele overdrevent, hvilket fører til adskillige læsioner i hele kroppen. Forskere ved ikke, hvad der forårsager disse genetiske mutationer.

Diagnose af tuberous sclerosis

Dit barn vil sandsynligvis blive evalueret af flere forskellige specialister, herunder dem uddannet til at diagnosticere og behandle problemer i hjernen (neurolog), hjerte (hjertespecialist), øjne (øjenlæge), hud (hudlæge) og nyrer (nephrologist). Disse læger vil sandsynligvis bestille en række tests for at diagnosticere tuberøs sklerose.

Hvis dit barn har haft anfald, diagnostisk test vil sandsynligvis omfatte:

Elektroencefalogram (EEG). Denne test registrerer elektrisk aktivitet i hjernen og kan hjælpe lokalisere, hvad der får dit barns anfald.

At opdage unormale vækster på hjernen og nyrer, diagnostisk test vil sandsynligvis omfatte:

Magnetisk resonans-billeddannelse (MRI). Denne test anvender et magnetfelt og radiobølger at skabe tværsnitsbilleder af hjernen eller andre dele af kroppen.

Edb-tomografi (CT) scanne. Dette er et røntgen-teknik, der frembringer billeder af hjernen og andre dele af kroppen. CT-billeder er mere detaljerede end dem, der produceres af konventionelle røntgenapparater eksamener.

Ultralyd. Denne test bruger højfrekvente lydbølger til at skabe billeder af bestemte kropsdele, såsom nyrerne, på en skærm.

For at afgøre om dit barns hjerte er påvirket, diagnostisk test vil sandsynligvis omfatte:

Ekkokardiogram. Denne test benytter lydbølger til at producere billeder af hjertet.
Elektrokardiogram (EKG). Denne test registrerer den elektriske aktivitet i hjertet.

Endvidere, dit barns øjne og hud vil blive grundigt undersøgt for læsioner normalt forbindes med knolde sklerose.

Hvis et barn er diagnosticeret med knolde sklerose uden en familie historie af den tilstand, begge forældre kan overveje screening for tuberous sclerosis og. Opfølgning pleje og overvågning er vigtig, selv for milde tilfælde af knolde sklerose, der tidligere var udiagnosticeret.