Behandlinger for tuberous sclerosis


Der er ingen kur mod knolde sklerose, men behandling kan hjælpe med at administrere specifikke tegn og symptomer. For eksempel:

Medicin. Anti-epileptiske medicin kan ordineres til at kontrollere krampeanfald, og andre medikamenter kan ordineres til at hjælpe med at styre adfærdsproblemer. En medicin kaldet everolimus (Afinitor, Zortress) anvendes til behandling af visse typer af hjernen vækster, kan ikke fjernes kirurgisk hos personer med tuberous sclerosis. En anden medicin, der kan vise sig nyttige for hjernen vækster og andre problemer som følge af knolde sklerose er en immun-undertrykkende medicin kaldet sirolimus (Rapamune). Den topiske form af denne medicin kan hjælpe med at behandle de acne-lignende hudlæsioner, der kan opstå i knolde sklerose. Men, sirolimus er stadig i kliniske forsøg og betragtes som eksperimentelle som en behandling for tuberous sclerosis.

Pædagogisk behandling. Tidlig intervention kan hjælpe børn med at overvinde udviklingsmæssige forsinkelser og opfylde deres fulde potentiale i klasseværelset.

Ergoterapi. Gennem ergoterapi, en person, der har tuberøs sklerose kan forbedre hans eller hendes evne til at håndtere daglige opgaver.

Psykologisk terapi. Taler med en mental sundhed terapeut kan hjælpe dig eller dit barn acceptere og tilpasse os et liv med denne lidelse.

Kirurgi. Hvis en læsion påvirker evnen af ​​et specifikt organ - såsom nyren - at fungere, læsionen kan fjernes kirurgisk. Sommetider kirurgi kan hjælpe med at kontrollere anfald forårsaget af hjerneskader, som ikke reagerer på medicin. Kirurgiske procedurer såsom dermabrasion eller laser behandling kan forbedre udseendet af hudlæsioner.

Tuberøs sklerose er en livslang tilstand, der kræver nøje overvågning og opfølgning. Med passende behandling, dog, mange mennesker, der har tuberøs sklerose føre fuld, produktive liv og nyde en normal levealder.

Risikofaktorer for tuberous sclerosis

Omkring en tredjedel af mennesker, der har tuberøs sklerose arver en ændret TSC1 eller TSC2 gen - de gener, der er forbundet med knolde sklerose - fra en forælder, der har sygdommen. Omkring to tredjedele af mennesker, der har tuberous sclerosis har en ny mutation i enten TSC1 eller TSC2 genet.

Hvis du har tuberøs sclerose, du har en 50 procent chance for at passere den betingelse til dine biologiske børn. Sværhedsgraden af ​​tilstanden kan variere. En forælder, der har mild tuberøs sclerose kan have et barn, der har en mere alvorlig form af sygdommen.

Komplikationer til tuberous sclerosis

Komplikationer til tuberous sclerosis varierer, afhængigt af hvor læsioner udvikler.

Læsioner i hjernen kaldet subependymale kæmpecelle astrocytomer (SEGA) kan blokere for strømmen af ​​cerebral spinalvæske i hjernen. Denne blokering kan forårsage forskellige tegn og symptomer, herunder kvalme, hovedpine og adfærdsændringer.

Læsioner i hjertet kan blokere blodgennemstrømning eller forårsage problemer med hjerterytmen (dysrytmi). Disse læsioner er normalt størst ved fødslen og skrumpe som barnet bliver ældre.

Læsioner i øjet kan forstyrre synet hvis de blokerer for meget af det lysfølsomme væv ved den bageste del af øjet (retina), men det er sjældent.

Læsioner i nyren kan føre til nyresvigt. Sjældent, læsioner i nyrerne kan blive til kræft.

Læsioner i lungerne kan føre til lungesvigt.