Årsager til Turners syndrom


De fleste mennesker er født med to køn kromosomer. En dreng arver X-kromosomet fra sin mor og Y-kromosomet fra sin far. En pige arver et X-kromosom fra hver forælder. Hvis en pige har Turners syndrom, en kopi af X-kromosomet mangler eller ændres i. De genetiske ændringer af Turners syndrom kan være et af følgende:

Monosomi. Den fuldstændige fravær af et X-kromosom generelt opstår på grund af en fejl i faderens sæd eller i moderens æg. Dette resulterer i hver eneste celle i kroppen med kun et X-kromosom - en tilstand kaldet monosomi.

Mosaicism. I nogle tilfælde, der opstår en fejl i celledeling i de tidlige stadier af fosterets udvikling. Dette resulterer i nogle celler i kroppen, der har to komplette kopier af X-kromosomet. Andre celler har kun en kopi af X-kromosomet, eller de har en hel og en ændret kopi. Denne tilstand kaldes mosaicism.

Y-kromosomet materiale. I en lille procentdel af tilfældene af Turners syndrom, nogle celler har en kopi af X-kromosomet og andre celler har en kopi af X-kromosomet og nogle Y-kromosom materiale. Disse personer udvikler biologisk som piger, men tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet materiale øger risikoen for at udvikle en cancertype kaldet gonadoblastoma.

Virkningen af ​​de kromosomale fejl
Den manglende eller ændrede X-kromosom af Turners syndrom forårsager fejl under fostrets udvikling og andre udviklingsmæssige problemer efter fødslen - kort statur, ovariesvigt og indlæringsvanskeligheder.

Risikofaktorer for Turner syndrom

Tabet eller ændring af X-kromosomet sker tilfældigt. Sommetider, det er på grund af et problem med sperm eller ægget, og andre gange, tab eller ændring af X-kromosomet sker tidligt i fosterudvikling.

Slægtshistorie synes ikke at være en risikofaktor, så det er usandsynligt, at forældre til et barn med Turner syndrom vil have endnu et barn med sygdommen.

Diagnose af Turners syndrom

Hvis din familie læge eller børnelæge mistanke om, at din datter har Turners syndrom, en laboratorietest vil sandsynligvis blive gjort for at analysere din datters kromosomer ved hjælp af celler fra en blodprøve. Testresultaterne er en specialiseret billede (karyotype) der muliggør en specialist til at tælle og bedømme tilstanden af ​​hvert kromosom i en prøve.

Prænatal diagnose
En diagnose er sommetider under fosterudviklingen. Visse funktioner på et ultralydsbillede kan hæve mistanke om, at dit barn har Turner syndrom eller en anden genetisk lidelse, der berører udvikling i livmoderen. Din graviditet og fødsel specialist (fødselslæge) kan spørge, om du er interesseret i yderligere tests for at stille en diagnose, før dit barns fødsel. En af to fremgangsmåder kan udføres for at teste for Turners syndrom:

Chorion villus prøvetagning. Dette indebærer fjernelse af et lille stykke væv fra placenta.
Fostervandsprøver. I denne test, en prøve af fostervandet er taget fra livmoderen.

Men, prænatal test indebærer en vis risiko for fosteret, og kan føre til et falsk-positivt resultat. Diskutere fordele og risici ved prænatal test med din læge.

Sundhedspleje team
Fordi Turners syndrom kan resultere i flere udviklingsmæssige problemer og medicinske komplikationer, en række specialister kan være involveret i screening for særlige betingelser, gør diagnoser, anbefale behandlinger og pleje. Dette team kan udvikle sig som dit barns behov ændrer, og din familie læge eller børnelæge kan koordinere pleje. Specialister i din pleje hold kan omfatte følgende fagfolk:

Hormon uorden specialist (endokrinolog)
Ear, næse og hals (ENT) specialist (otolaryngologist)
Specialist i knoglelidelser (orthopedist)
Heart specialist (hjertespecialist)
Specialist i kvinders helbred (gynækolog)
Mental sundhed udbyder, såsom en psykolog eller psykiater
Dental specialist i at korrigere problemer med tilpasningen af ​​tænder (orthodontist)
Specialist i synsproblemer og andre øjensygdomme (øjenlæge)
Developmental terapeut, har specialiseret sig i terapi til at hjælpe dit barn med at udvikle alderssvarende adfærd, sociale færdigheder og samarbejdsevner
Specialundervisning instruktører
Børnelæge at koordinere pleje program