Årsager til Wilsons sygdom


Wilsons sygdom forekommer, når en genetisk mutation fører til en akkumulering af kobber i kroppen.

Hvor den genetiske mutation forekommer
Den genetiske mutation, der forårsager Wilsons sygdom er oftest gået fra den ene generation til den næste. Wilsons sygdom nedarves som en autosomal recessiv træk, hvilket betyder, at for at udvikle sygdommen, skal du arver to kopier af det defekte gen, en fra hver af forældrene. Hvis du modtager kun en unormal gen, vil du ikke bliver syg selv, men du betragtes som en bærer og kan passere gen til dine børn.

Hvor den genetisk mutation forårsager Wilsons sygdom
Den mutation, der forårsager Wilsons sygdom forårsager problemer med et protein, der er ansvarlig for at bevæge overskydende kobber ud af leveren.

Din krop indsamler kobber fra den mad, du spiser i løbet af fordøjelsesprocessen. Det kobber transporteres til leveren, hvor leverceller bruge det til dagligdags opgaver. De fleste mennesker spiser mere kobber end de har brug. I disse tilfælde, leveren tager, hvad den har brug for, og udskiller resten i galden, en fordøjelsesvæske fra leveren.

Men mennesker med Wilsons sygdom, den ekstra kobber ikke forlade din krop. I stedet, kobber ophobes i leveren, hvor det kan forårsage alvorlig og til tider uoprettelige skader. Med tiden, overskydende kobber forlader leveren og begynder at akkumulere i og skader andre organer, især hjernen, øjne og nyrer.

Risikofaktorer af Wilsons sygdom

Du kan have øget risiko for Wilsons sygdom, hvis en eller flere af dine slægtninge i første led er blevet diagnosticeret med den betingelse.

Spørg din læge, om du skal gennemgå gentest for at finde ud af om du har Wilsons sygdom. Diagnosticering tilstanden så tidligt som muligt dramatisk øger chancerne for en vellykket behandling.

Komplikationer af Wilsons sygdom

Wilsons sygdom kan forårsage alvorlige komplikationer såsom:

Skrumpelever (skrumpelever). Som leverceller forsøge at foretage reparationer på skaderne som følge af overskydende kobber, arvæv former i leveren. Arvævet gør det vanskeligere for leveren kan fungere.
Leversvigt. Leversvigt kan opstå pludseligt (akut leversvigt), eller det kan udvikle sig langsomt over mange år. Hvis leversvigt skrider, en levertransplantation, kan være en behandlingsmulighed.
Leverkræft. Skade på leveren forårsaget af Wilsons sygdom kan øge risikoen for leverkræft.
Vedvarende neurologiske problemer. Neurologiske problemer som regel bedre med behandling for Wilsons sygdom. Men, nogle mennesker kan opleve vedvarende neurologiske vanskeligheder trods behandling.
Nyreproblemer. Wilsons sygdom kan beskadige nyrerne, fører til nyreproblemer såsom nyresten og en unormal antal aminosyrer udskilt i urinen (aminoaciduria).