Test og diagnosticering af Wilsons sygdom


Diagnosticering Wilsons sygdom kan være udfordrende, fordi dens tegn og symptomer er ofte skelnes fra andre leversygdomme, såsom hepatitis. Hvad mere, mange symptomer kan udvikle sig over tid snarere end vises på én gang. Adfærdsændringer, der kommer på efterhånden kan være særligt svært at linke til Wilsons. Læger er afhængige af en kombination af symptomer og testresultater at stille diagnosen.

Test og procedurer, der anvendes til at diagnosticere Wilsons sygdom omfatter:

Blod-og urinprøver. Din læge kan anbefale blodprøver for at overvåge din leverfunktion og kigge efter kobber i blodet. Deres blod kan også blive testet for niveauet af et protein kaldet ceruloplasmin. Dette protein, der bærer kobber i din blodbanen, sædvanligvis er lav i Wilsons sygdom. Din læge kan også bruge urinprøver til at måle mængden af ​​udskilt kobber i din urin i en 24-timers periode.
Hjernescanninger. Hvis du har tegn og symptomer, der indikerer Wilsons sygdom påvirker din hjerne, Deres læge kan anbefale prøver for at skabe billeder af din hjerne. Prøverne kan indeholde computeriseret tomografi (CT) og magnetisk resonansafbildning (MRI).

Eye eksamen. Ved hjælp af et mikroskop med en høj intensitet lyskilde (spaltelampe), øjenlæge tjekker dine øjne for gyldenbrun misfarvning (Kayser-Fleischer ringe). Den abnormt udseende er forårsaget af aflejringer af overskydende kobber i øjnene. Wilsons sygdom er også blevet forbundet med en type af katarakt, kaldes en solsikke katarakt, der kan ses på en øjenundersøgelse.

Fjernelse af en prøve af levervæv til test. I en procedure kaldet en leverbiopsi, din læge indsætter en tynd nål gennem huden og ind i din lever. Lægen trækker en lille prøve af levervæv og sender det til et laboratorium til at teste for overskydende kobber.

Genetisk test. En blodprøve kaldes DNA mutationsanalyse kan identificere de genetiske mutationer, der forårsager Wilsons sygdom. Denne test er tilgængelig på et begrænset antal medicinske centre og sker ved hjælp af en lille blodprøve trukket fra din arm eller afhentes fra en finger prik. Det anbefales, når andre former for test understøtte en diagnose af Wilsons sygdom, eller når andre prøver ikke at give afgørende resultater. Kendskab til Wilsons sygdom mutationer i din familie lægerne kan genetisk skærmen søskende og begynde behandlingen, før invaliderende symptomer opstår.