Årsager til Von Willebrand sygdom


Årsagen til von Willebrand sygdom er en arvelig defekt i genet, der kontrollerer von Willebrand-faktor, et protein, der spiller en central rolle i din blodpropper proces. Da von Willebrand faktor er knappe - eller ikke fungerer ordentligt på grund af strukturelle abnormiteter - små blodlegemer kaldet blodplader kan ikke holde sammen ordentligt, ej heller kan de lægger sig normalt i blodkarvæggene, når en skade opstået. Resultatet er interferens med størkningsprocessen, og ukontrolleret blødning kan vare.

Von Willebrand faktor bærer et yderligere stof, kaldet faktor VIII, der hjælper stimulere koagulering. Mange mennesker med von Willebrands sygdom også har lave niveauer af faktor VIII.

Risikofaktorer af Von Willebrands sygdom

En familie historie af von Willebrands sygdom er den førende risikofaktor. En forælder kan passere den unormale genet for sygdommen til hans eller hendes barn.

De fleste tilfælde er “autosomal dominant nedarvet” lidelser, hvilket betyder, at du kun behøver en unormal gen fra den ene forælder at blive påvirket. Hvis du har genet for von Willebrand sygdom, du har en 50 procent chance for at overføre dette gen til din afkom.

Den mest alvorlige form af betingelsen (Type 3) er autosomal recessiv, hvilket betyder begge dine forældre er nødt til at passere en unormal gen til dig.

Von Willebrands sygdom påvirker mænd og kvinder omtrent lige og er til stede i op til 1 procent af U.S. befolkning.

Race synes ikke at spille en rolle i sygdommen.

Komplikationer ved Von Willebrand sygdom

Komplikationer af von Willebrands sygdom kan omfatte:

Anæmi. Kvinder, der oplever kraftig menstruation kan udvikle jernmangel anæmi.

Hævelse og smerte. Hvis unormal blødning forekommer i leddene eller blødt væv, hævelse og svære smerter kan resultere.

Døden fra blødning. Når unormal blødning ikke kan kontrolleres, det kan blive livstruende og kræver akut lægehjælp.

Forebyggelse af Von Willebrands sygdom

Fordi von Willebrands sygdom er en arvelig sygdom, overveje at have genetisk rådgivning, hvis du har en familie historie af denne betingelse, og du planlægger at få børn. Hvis du medbringer det defekte gen for von Willebrand sygdom, du kan give det videre til din afkom, selvom du ikke har symptomer.