Test og diagnose af Von Willebrands sygdom


Fordi mange mennesker med von Willebrands sygdom har meget milde symptomer, tilstanden kan være vanskelige at diagnosticere. Nogle mennesker lever i årevis med sygdommen, før den er identificeret.

Hvis du har nogen indikation af en blødersygdom, Deres læge kan henvise dig til en blodsygdomme specialist (hematologist). Denne læge vil udføre bestemte blodprøver for at diagnosticere eller udelukke von Willebrand sygdom. Disse tests kan gentages for at bekræfte, at diagnosticering af von Willebrands sygdom er korrekt, og at bestemme sygdomstype.

Klassificeringer af sygdommen

Der er tre hovedtyper af von Willebrands sygdom:

Type 1. I den mest almindelige form for von Willebrands sygdom, niveauer af von Willebrand-faktor er lav. I nogle, niveau af faktor VIII også er lave. Bivirkningerne er sædvanligvis milde.

Type 2. I denne type, som har flere undertyper, von Willebrand-faktoren, der er til stede ikke fungerer korrekt. Symptomerne har tendens til at blive større.

Type 3. I denne sjældne type, von Willebrand-faktor er helt fraværende, og niveauer af faktor VIII er lave. Skilte kan være alvorlig, såsom blødning i led og muskler.

Diagnostiske test

I almindelighed, test til diagnose von Willebrand sygdom omfatter:

Sygehistorie og fysisk undersøgelse. Din læge vil sandsynligvis begynde med at spørge detaljerede spørgsmål om din sygehistorie siden barndommen, herunder specifikke oplysninger om tidligere blødningsepisoder. Han eller hun vil spørge, om dine forældre eller søskende har haft blødningsproblemer. Din læge vil også kontrollere for blå mærker eller andre tegn på nylig blødning.

Blodprøver. Din læge vil sandsynligvis anbefale en kombination af blodprøver at diagnosticere von Willebrand sygdom. Resultaterne af disse tests kan svinge i den samme person over tid, på grund af faktorer såsom stress, overdreven motion, blodtransfusioner, nylig operation og graviditet. Du skal muligvis have de samme tests mere end én gang.

Specifikke blodprøver din læge kan bestille omfatte:

Von Willebrand-faktor (vWF) antigen. Denne test bestemmer niveauet af von Willebrand faktor i blodet ved at måle vWF protein (antigen).antigen

Ristocetin cofaktor aktivitet. Denne analyse af dit blod viser, hvor godt von Willebrand faktor virker i din koagulation. Ristocetin, som er et antibiotikum, anvendes i denne laboratorietest og når det tilsættes til en prøve af dit blod, forårsager en reaktion i blodet, der kan tyde von Willebrand sygdom.

Faktor VIII koagulationsaktivitet. Denne test viser, om du har meget lavt indhold og aktivitet af faktor VIII.

Von Willebrand-faktor multimerer. Denne test vurderer specifikke struktur von Willebrand faktor i blodet, dets proteinkomplekser (multimerer) og hvor molekylerne nedbrydes. Disse oplysninger hjælper med at identificere, hvilken type von Willebrands sygdom, der er til stede.

Trombocytfunktionen test (PFA-100). Denne test måler, hvor effektivt blodplader fungerer i dit blod.

Resultaterne af nogle af disse tests muligvis ikke tilgængelige i to til tre uger efter trækkes blod, fordi forsøg udføres i et specialiseret laboratorium. Når disse resultater er analyseret sammen, Deres læge kan udgøre et konkret diagnose.

Hvis von Willebrands sygdom er til stede, Deres læge kan anbefale, at familiemedlemmerne skal underkastes de samme eller lignende test for at afgøre, om denne betingelse