Årsager til Thalassemia


Thalassæmi er forårsaget af mutationer i DNA'et af celler, der gør hæmoglobin - stoffet i de røde blodlegemer, der transporterer ilt i hele din krop. De mutationer i forbindelse med thalassæmi er gået fra forældre til børn.

De mutationer, der forårsager thalassæmi forstyrre den normale produktion af hæmoglobin og forårsager lavt hæmoglobinniveau og en høj røde blodlegemer destruktion, forårsager blodmangel. Når du er anæmisk, Deres blod ikke har nok røde blodlegemer til at transportere ilt til dine væv - efterlader dig træt.

Typer af thalassemia
Den type thalassæmi du har afhænger af antallet af genmutationer, du arver fra dine forældre, og som en del af hæmoglobin molekylet påvirkes af mutationer. De mere muterede gener, jo mere alvorlig din thalassemia. Hæmoglobinmolekyler er lavet af alfa-og beta dele, som kan påvirkes af mutationer.

Alpha-thalassemia
Fire gener er involveret i at gøre alfa hæmoglobinkæden. Du får to fra hver af dine forældre. Hvis du arver:

Én muteret gen, du har ingen tegn eller symptomer på thalassæmi. Men, du er bærer af sygdommen og kan give det videre til dine børn.

To muterede gener, Deres thalassæmi tegn og symptomer vil være mild. Denne tilstand kan kaldes alfa-thalassæmi minor, eller du kan få at vide, du har en alpha-thalassæmi træk.

Tre muterede gener, Deres tegn og symptomer vil være moderat til svær. Denne tilstand kaldes også hæmoglobin H sygdom.

Fire muterede gener, den tilstand kaldes alfa-thalassæmi eller hydrops fetalis. Det normalt forårsager et foster til at dø før levering eller en nyfødt at dø kort tid efter fødslen.

Beta-thalassæmi
To gener er involveret i at gøre beta hæmoglobinkæden. Du får en fra hver af dine forældre. Hvis du arver:

Én muteret gen, har du milde symptomer. Denne tilstand kaldes beta-thalassæmi mindre eller omtales som en beta-thalassæmi træk.

To muterede gener, Deres tegn og symptomer vil være moderat til svær. Denne tilstand kaldes beta-thalassæmi eller Cooley er anæmi. Babyer født med to defekte beta hæmoglobin gener normalt er sunde ved fødslen, men udvikler tegn og symptomer inden for de første to år af livet.