Test og diagnose af Thalassaemia


De fleste børn med moderat til svær thalassæmi viser tegn og symptomer inden for deres første to leveår. Hvis din læge har mistanke om dit barn har thalassemia, han eller hun kan bekræfte en diagnose ved hjælp af blodprøver.

Hvis dit barn har thalassemia, blodprøver kan afsløre:

Et lavt niveau af røde blodlegemer

Mindre end forventet røde blodlegemer

Pale røde blodlegemer

Røde blodlegemer, der varierede i størrelse og form

Røde blodlegemer med ujævn hæmoglobin fordeling, som giver cellerne en skydeskive udseende under mikroskop

Blodprøver kan også anvendes til:

Mål mængden af ​​jern i dit barns blod

Evaluer hans eller hendes hæmoglobin

Foretage DNA-analyser til at diagnosticere thalassæmi eller til at bestemme, om en person er i færd med muterede hæmoglobin gener

Prænatal test
Test kan gøres før et barn er født til at finde ud af, om det har thalassæmi og bestemme, hvordan svær det kan være. Test, der anvendes til at diagnosticere thalassæmi hos fostre omfatter:

Chorion villus prøvetagning. Denne test er normalt gøres omkring den 11. graviditetsuge og indebærer at fjerne et lille stykke af moderkagen for evaluering.

Fostervandsprøver. Denne test gøres normalt omkring det 16. graviditetsuge og indebærer at tage en prøve af væsken, der omgiver fosteret.

Assisted reproduktiv teknologi
En form for assisteret reproduktiv teknologi, der kombinerer præ-implantation genetisk diagnose med in vitro-befrugtning kan hjælpe forældre, der har thalassæmi eller som er bærere af en defekt hæmoglobin gen føder sunde børn.

Denne procedure indebærer hente modne æg fra en kvinde og befrugtende dem med en mands sæd i en skål i et laboratorium. Embryonerne undersøgt for de defekte gener, og kun dem uden genetiske defekter er implanteret i kvinden.