Ursachen für Tuberöse Sklerose


Tuberöse Sklerose ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im TSC1 oder TSC2-Gen verursacht. Normalerweise, diese Gene sind gedacht, um Zellen aus wachsenden zu schnell oder in unkontrollierter Weise zu verhindern. Mutationen in diesen beiden Genen kann zu Zellen übermäßig aufzuteilen, was zu zahlreichen Läsionen im Körper. Die Forscher wissen nicht, was bewirkt, dass diese genetischen Mutationen.

Diagnose Tuberöse Sklerose

Ihr Kind wird wahrscheinlich durch verschiedene Spezialisten ausgewertet werden, einschließlich derjenigen, trainiert zu diagnostizieren und zu behandeln Probleme des Gehirns (Neurologe), Herz (Kardiologen), Blick (Augenarzt), Haut (Dermatologen) und Nieren (Nephrologe). Diese Ärzte werden wahrscheinlich bestellen eine Reihe von Tests, um Tuberöse Sklerose diagnostizieren.

Wenn Ihr Kind hat Anfälle hatten, diagnostische Tests werden wahrscheinlich:

Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität im Gehirn und kann helfen, den Ursachen für Ihr Kind Anfälle.

Um Wucherungen auf das Gehirn und die Nieren erkennen, diagnostische Tests werden wahrscheinlich:

Die Kernspintomographie (MRI). Dieser Test verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Schnittbilder des Gehirns oder andere Teile des Körpers zu schaffen.

Computertomographie (CT) Scan. Dies ist ein Röntgen-Technik, die Bilder des Gehirns oder andere Teile des Körpers erzeugt. CT-Bilder sind detaillierter als die von konventionellen Röntgen-Untersuchungen produziert.

Ultraschall. Dieser Test verwendet hochfrequente Schallwellen, um Bilder von bestimmten Körperteilen zu schaffen, wie Nieren, auf einem Monitor.

Um festzustellen, ob Ihr Kind das Herz betroffen ist, diagnostische Tests werden wahrscheinlich:

Echokardiogramm. Dieser Test verwendet Schallwellen, um Bilder des Herzens zu erzeugen.
Elektrokardiogramm (EKG). Dieser Test erfasst die elektrische Aktivität des Herzens.

Außerdem, Ihrem Kind die Augen und die Haut wird gründlich Läsionen gemeinhin mit tuberöser Sklerose untersucht werden.

Wenn ein Kind mit tuberöser Sklerose ohne eine Familiengeschichte der Bedingung diagnostiziert, beide Eltern kann Screening für Tuberöse Sklerose betrachten sowie. Nachsorge und Überwachung ist wichtig, auch für leichte Fälle von Tuberöse Sklerose, die zuvor nicht diagnostiziert.