Medizin

Die meisten Menschen sind mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Ein Junge erbt das X-Chromosom von seiner Mutter und dem Y-Chromosom von seinem Vater. Ein Mädchen erbt ein X-Chromosom von jedem Elternteil. Wenn ein Mädchen Turner-Syndrom, eine Kopie des X-Chromosoms fehlt oder erheblich verändert. Die genetischen Veränderungen Turner-Syndrom kann eine der folgenden sein:

Monosomie. Das vollständige Fehlen von einem X-Chromosom tritt in der Regel aufgrund eines Fehlers in das Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter. Dies führt in jeder Zelle des Körpers mit nur einem X-Chromosom - eine Bedingung genannt Monosomie.

Mosaicism. In einigen Fällen, ein Fehler auftritt in der Zellteilung während der frühen Stadien der Entwicklung des Fötus. Dies führt in einigen Zellen im Körper mit zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms. Andere Zellen nur eine Kopie des X-Chromosoms, oder sie haben ein vollständiges und ein geänderte Kopie. Dieser Zustand wird als Mosaik.

Y-Chromosom Material. In einem kleinen Prozentsatz der Fälle von Turner-Syndrom, einige Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und anderen Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und einige Y-Chromosom Material. Diese Personen entwickeln biologisch als Mädchen, aber die Anwesenheit von Y-Chromosom-Material erhöht die Gefahr der Entwicklung einer Krebsart genannt Gonadoblastom.

Wirkung der chromosomalen Fehlern
Das fehlende oder veränderte X-Chromosom des Turner-Syndrom führt zu Fehlern während der fetalen Entwicklung und anderen Entwicklungsstörungen nach der Geburt - Kleinwuchs, Ovarialinsuffizienz und Lernbehinderungen.

Risikofaktoren der Turner-Syndrom

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms zufällig auftritt. Manchmal, es ist wegen eines Problems mit dem Sperma oder Ei, und andere Zeiten, der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms passiert frühen fetalen Entwicklung.

Familiengeschichte scheint nicht ein Risikofaktor sein, so ist es unwahrscheinlich, dass die Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom wird ein weiteres Kind mit der Erkrankung haben.

Die Diagnose der Turner-Syndrom

Wenn Sie Ihren Hausarzt oder Kinderarzt vermutet, dass Ihre Tochter Turner-Syndrom hat, ein Labortest wird wahrscheinlich getan, um Ihre Tochter Chromosomen analysieren unter Verwendung von Zellen aus einer Blutprobe werden. Die Testergebnisse sind ein spezialisierter image (Karyotyp) Das ermöglicht einen Spezialisten zu zählen und zu beurteilen den Zustand jedes Chromosom in einer Probe.

Pränatale Diagnostik
Eine Diagnose wird manchmal während der fetalen Entwicklung gemacht. Bestimmte Funktionen auf einem Ultraschallbild kann den Verdacht, dass Ihr Baby Turner-Syndrom oder eine andere genetische Erkrankung Entwicklung im Mutterleib hat. Ihre Schwangerschaft und Geburt Spezialisten (Geburtshelfer) kann fragen, ob Sie in weiteren Tests interessiert sind, eine Diagnose vor Ihrer Geburt des Babys machen. Eines der beiden Verfahren durchgeführt werden, um für die Turner-Syndrom testen:

Chorionzottenbiopsie. Dies beinhaltet die Entfernung eines kleinen Stück Gewebe aus der Plazenta.
Amniozentese. In diesem Test, eine Probe der Amnionflüssigkeit ist aus der Uterus entnommen.

Jedoch, Pränataldiagnostik stellt ein gewisses Risiko für den Fötus, und kann zu einem falsch-positiven Ergebnis führen. Diskutieren Sie die Vorteile und Risiken der Pränataldiagnostik mit Ihrem Arzt.

Health Care Team
Da Turner-Syndrom kann in mehreren Entwicklungsstörungen und medizinischen Komplikationen führen, eine Reihe von Spezialisten können in Screening für bestimmte Bedingungen einbezogen werden, Erstellung von Diagnosen, Empfehlung Behandlungen und die Pflege. Dieses Team kann entwickeln, wie die Bedürfnisse Ihres Kindes ändern, und Ihrem Hausarzt oder Kinderarzt koordinieren kann die Pflege. Spezialisten in Ihrer Obhut Team können die folgenden Profis:

Hormonstörung Spezialisten (Endokrinologe)
Ohr, Nase und Rachen (ENT) Spezialist (HNO-Arzt)
Specialist in Skelett-Erkrankungen (Orthopäde)
Herzspezialisten (Kardiologen)
Der Spezialist für die Gesundheit von Frauen (Frauenarzt)
Psychische Gesundheit Provider, wie einem Psychologen oder Psychiater
Dental-Spezialist bei der Korrektur Probleme mit der Ausrichtung der Zähne (Kieferorthopäden)
Spezialist für Sehstörungen und andere Augenerkrankungen (Augenarzt)
Developmental Therapeuten, die spezialisiert in der Therapie zu helfen, Ihr Kind zu entwickeln altersgerechte Verhaltensweisen, sozialen Fähigkeiten und soziale Kompetenz
Spezielle Ausbildung Ausbilder
Kinderarzt, um die Pflege zu koordinieren