Ursachen der Thalassämie


Die Substanz in Ihre roten Blutkörperchen, das Sauerstoff im ganzen Körper - Thalassämie wird durch Mutationen in der DNA von Zellen, die Hämoglobin verursacht. Die Mutationen, die mit Thalassämie verbunden sind von den Eltern an die Kinder weitergegeben.

Die Mutationen führen, die Thalassämie stören die normale Produktion von Hämoglobin und verursachen niedrige Hämoglobinwerte und eine hohe Rate von Zerstörung der roten Blutkörperchen, verursacht Anämie. Wenn Sie blutarm, Ihr Blut nicht genügend rote Blutkörperchen, Sauerstoff zu den Geweben zu tragen - so dass Sie müde.

Arten von Thalassämie
Die Art der Thalassämie Sie auf die Zahl von Genmutationen Sie von Ihren Eltern übernehmen und Teil des Hämoglobin-Moleküls hängt haben, wird von den Mutationen betroffen. Je mehr mutierte Gene, desto schwerer Ihrer Thalassämie. Hämoglobin-Moleküle sind aus alpha-und beta-Teile, die durch Mutationen betroffen sein können gemacht.

Alpha-Thalassämie
Vier Gene sind bei der Herstellung der alpha Hämoglobin Chain beteiligten. Sie erhalten zwei von jedem deiner Eltern. Wenn Sie erben:

Ein mutiertes Gen, Sie haben keine Anzeichen oder Symptome von Thalassämie. Aber, Sie sind Träger der Krankheit und kann sie weitergeben, um Ihre Kinder.

Zwei mutierte Gene, Ihre Thalassämie Anzeichen und Symptome mild sein. Dieser Zustand kann als alpha-Thalassämie geringfügige werden, oder Sie können gesagt, Sie haben eine alpha-Thalassämie trait.

Drei mutierte Gene, Ihre Symptome werden mittelschwerer bis schwerer. Dieser Zustand wird auch als Hämoglobin-H-Krankheit.

Vier mutierte Gene, der Zustand wird als alpha-Thalassämie major oder Hydrops fetalis. Es verursacht in der Regel ein Fötus vor Lieferung oder eines Neugeborenen sterben kurz nach der Geburt sterben.

Beta-Thalassämie
Zwei Gene sind bei der Herstellung der beta Hämoglobin Chain beteiligten. Sie erhalten je einen aus deinen Eltern. Wenn Sie erben:

Ein mutiertes Gen, Sie haben leichte Anzeichen und Symptome. Dieser Zustand wird als Beta-Thalassämie geringfügige oder so genannte Beta-Thalassämie trait.

Zwei mutierte Gene, Ihre Symptome werden mittelschwerer bis schwerer. Dieser Zustand wird als Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie. Babys mit zwei defekten beta Hämoglobin Genen geboren sind in der Regel bei der Geburt gesund, sondern entwickeln Anzeichen und Symptome innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens.