Tests und Diagnose von Thalassämie


Die meisten Kinder mit mittelschweren bis schweren Thalassämie Anzeichen und Symptome innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Wenn Ihr Arzt vermutet Ihr Kind Thalassämie, er oder sie kann eine Diagnose zu bestätigen mit Bluttests.

Wenn Ihr Kind Thalassämie, Blutuntersuchungen kann sich herausstellen,:

Ein geringes Maß an roten Blutkörperchen

Kleiner als erwartet roten Blutkörperchen

Pale roten Blutkörperchen

Rote Blutkörperchen, die in Größe und Form variiert werden

Rote Blutkörperchen mit unebenen Hämoglobin Verteilung, das verleiht den Zellen eine Zielscheibe Erscheinungsbild unter dem Mikroskop

Blutproben können auch verwendet werden, um:

Messen Sie die Menge an Eisen in Ihrem Kind das Blut

Bewerten seine Hämoglobin

DNA-Analyse durchzuführen, auf Thalassämie diagnostizieren oder zu bestimmen, ob eine Person trägt mutierte Hämoglobin Genen

Pränatale Tests
Die Prüfung kann erfolgen, bevor ein Baby geboren werden, um herauszufinden, ob es Thalassämie hat und bestimmen, wie schwer es sein kann. Tests verwendet werden, um Thalassämie bei Föten zu diagnostizieren sind:

Chorionzottenbiopsie. Dieser Test ist in der Regel rund um die 11. Woche der Schwangerschaft durchgeführt und beinhaltet die Entfernung ein winziges Stück der Plazenta zur Auswertung.

Amniozentese. Dieser Test wird in der Regel etwa der 16. Woche der Schwangerschaft durchgeführt und umfasst die Entnahme einer Probe des Fluids, das den Fötus umgibt.

Assisted Reproductive Technology
Eine Form der assistierten Reproduktion, die Pre-Präimplantationsdiagnostik kombiniert mit in-vitro-Fertilisation kann helfen Eltern, die Thalassämie haben oder die Träger eines defekten Hämoglobin-Gen gebären gesunde Babys.

Das Verfahren umfasst das Abrufen von reifen Eizellen von einer Frau und Düngen sie mit einem Mann das Sperma in einer Schale in einem Labor. Die Embryonen werden für die defekten Gene getestet, und nur jene ohne genetische Defekte in der Frau implantiert.