Αιτίες της οζώδους σκλήρυνσης


Οζώδους σκλήρυνσης είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TSC1 ή TSC2. Κανονικά, αυτά τα γονίδια που πιστεύεται ότι εμποδίζει τα κύτταρα από την καλλιέργεια πολύ γρήγορα ή κατά ανεξέλεγκτο τρόπο. Μεταλλάξεις σε οποιαδήποτε από αυτά τα γονίδια μπορεί να προκαλέσει τα κύτταρα να διαιρούνται υπερβολικά, πράγμα που οδηγεί σε πολυάριθμες βλάβες σε όλο το σώμα. Οι ερευνητές δεν γνωρίζουν τι προκαλεί τις γενετικές μεταλλάξεις.

Η διάγνωση της οζώδους σκλήρυνσης

Το παιδί σας κατά πάσα πιθανότητα θα αξιολογούνται από πολλούς διαφορετικούς ειδικούς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που εκπαιδεύονται για τη διάγνωση και τη θεραπεία των προβλημάτων του εγκεφάλου (νευρολόγος), καρδιά (καρδιολόγος), μάτια (οφθαλμολόγος), δέρμα (δερματολόγος) και τα νεφρά (νεφρολόγο). Οι γιατροί θα διατάξει πιθανό μια σειρά από εξετάσεις για τη διάγνωση οζώδη σκλήρυνση.

Εάν το παιδί σας έχει επιληπτικές κρίσεις, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

Ηλεκτροκεφαλογράφημα (ΗΕΓ). Η δοκιμή αυτή καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα στον εγκέφαλο και μπορεί να βοηθήσει να εντοπίσει τι προκαλεί κρίσεις του παιδιού σας.

Για να ανιχνεύονται οι μη φυσιολογικές αυξήσεις στον εγκέφαλο και τους νεφρούς, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

Magnetic resonance imaging (Μαγνητική τομογραφία). Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί ένα μαγνητικό πεδίο και ραδιοκύματα για να δημιουργήσουν διατομής εικόνες του εγκεφάλου ή άλλων μερών του σώματος.

Αξονική τομογραφία (CT) σάρωση. Αυτή είναι μια ακτινολογική τεχνική που παράγει εικόνες του εγκεφάλου ή άλλων μερών του σώματος. CT εικόνες είναι πιο λεπτομερής από εκείνες που παράγονται από τα συμβατικά ακτίνων Χ εξετάσεις.

Υπέρηχος. Η δοκιμή αυτή χρησιμοποιεί υψηλής συχνότητας ηχητικά κύματα για να δημιουργήσετε τις εικόνες του ορισμένα μέρη του σώματος, όπως τα νεφρά, σε οθόνη.

Για να προσδιορίσετε εάν η καρδιά του παιδιού σας επηρεάζεται, διαγνωστικές εξετάσεις είναι πιθανό να περιλαμβάνουν:

Υπερηχοκαρδιογράφημα. Αυτό το τεστ χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να παράγει εικόνες της καρδιάς.
Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Η δοκιμή αυτή καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς.

Επιπλέον, τα μάτια και το δέρμα του παιδιού σας θα πρέπει να εξεταστεί διεξοδικά για βλάβες που συνδέονται συνήθως με οζώδη σκλήρυνση.

Αν ένα παιδί έχει διαγνωσθεί με οζώδη σκλήρυνση, χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης, και οι δύο γονείς μπορούν να θεωρήσουν προσυμπτωματικού ελέγχου για οζώδη σκλήρυνση, καθώς και. Παρακολούθηση φροντίδα και παρακολούθηση είναι σημαντική, ακόμη και για τις ήπιες περιπτώσεις της οζώδη σκλήρυνση που ήταν προηγουμένως αδιάγνωστες.