Θεραπείες για την οζώδη σκλήρυνση


Δεν υπάρχει θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει να διαχειριστεί συγκεκριμένα σημεία και συμπτώματα. Για παράδειγμα:

Φάρμακο. Αντι-επιληπτικά φάρμακα μπορεί να συνταγογραφηθεί για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, και άλλα φάρμακα μπορεί να συνταγογραφηθεί για να βοηθήσει τη διαχείριση των προβλημάτων συμπεριφοράς. Ένα φάρμακο που ονομάζεται everolimus (Afinitor, Zortress) χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ορισμένων τύπων νεοπλασιών εγκεφάλου που δεν μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά σε άτομα με οζώδη σκλήρυνση. Ένα άλλο φάρμακο που μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη για αυξήσεις στον εγκέφαλο και άλλα προβλήματα που προκαλούνται από οζώδη σκλήρυνση είναι μια ανοσοκατασταλτικά φάρμακα που ονομάζονται σιρόλιμους (Rapamune). Η τοπική μορφή αυτού του φαρμάκου μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της ακμής-όπως βλάβες του δέρματος που μπορεί να συμβεί σε οζώδη σκλήρυνση. Ωστόσο, sirolimus είναι ακόμα σε κλινικές μελέτες και θεωρείται ως πειραματική θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση.

Εκπαιδευτικό θεραπεία. Η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά να ξεπεράσουν τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και να ανταποκριθεί πλήρως τις δυνατότητές τους στην τάξη.

Εργοθεραπεία. Μέσω εργοθεραπεία, ένα πρόσωπο που έχει οζώδη σκλήρυνση μπορεί να βελτιώσει την ικανότητά του να χειριστεί τις καθημερινές εργασίες.

Ψυχολογική θεραπεία. Μιλώντας με την ψυχική υγεία θεραπευτής μπορεί να βοηθήσει εσάς ή το παιδί σας δεχτεί και να προσαρμοστεί να ζουν με αυτή τη διαταραχή.

Χειρουργική. Εάν μια βλάβη επηρεάζει την ικανότητα ενός συγκεκριμένου οργάνου - όπως το νεφρό - να λειτουργήσει, η βλάβη μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά. Μερικές φορές χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει τον έλεγχο επιληπτικών κρίσεων που προκαλούνται από εγκεφαλικές βλάβες που δεν ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή. Χειρουργικές διαδικασίες όπως dermabrasion ή θεραπεία με λέιζερ μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση των βλαβών του δέρματος.

Οζώδους σκλήρυνσης είναι μια δια βίου κατάσταση που απαιτεί προσεκτική παρακολούθηση και την παρακολούθηση. Με την κατάλληλη θεραπεία, ωστόσο, πολλοί άνθρωποι που έχουν οζώδη σκλήρυνση οδηγούν την πλήρη, παραγωγική ζωή και να απολαύσετε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οι παράγοντες κινδύνου της οζώδους σκλήρυνσης

Περίπου το ένα τρίτο των ανθρώπων που έχουν οζώδη σκλήρυνση κληρονομήσει ένα αλλαγμένο TSC1 ή TSC2 γονίδιο - τα γονίδια που σχετίζονται με την οζώδη σκλήρυνση - από έναν γονέα που έχει την ασθένεια. Περίπου τα δύο τρίτα των ανθρώπων που έχουν οζώδη σκλήρυνση έχουν μια νέα μετάλλαξη στο γονίδιο είτε το TSC1 ή TSC2.

Αν έχετε οζώδη σκλήρυνση, έχετε ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να περάσει την κατάσταση σε βιολογικούς τα παιδιά σας. Η σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να ποικίλλει. Ο γονέας που έχει ήπια οζώδη σκλήρυνση μπορεί να έχει ένα παιδί που έχει μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

Επιπλοκές της οζώδους σκλήρυνσης

Επιπλοκές από οζώδη σκλήρυνση ποικίλλουν, ανάλογα με το πού αναπτύσσουν οι βλάβες.

Οι βλάβες στον εγκέφαλο γνωστό ως subependymal γίγαντας κελί αστροκυττώματα (SEGA) μπορεί να μπλοκάρει τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός του εγκεφάλου. Αυτή η απόφραξη μπορεί να προκαλέσει διάφορα σημεία και συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένης της ναυτίας, πονοκεφάλους και αλλαγές συμπεριφοράς.

Οι βλάβες στην καρδιά μπορεί να μπλοκάρει τη ροή του αίματος ή προκαλούν προβλήματα με τον καρδιακό ρυθμό (δυσρυθμία). Αυτές οι βλάβες είναι συνήθως μεγαλύτερα κατά τη γέννηση και να συρρικνωθεί καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Αλλοιώσεις του οφθαλμού μπορεί να παρεμβαίνει με την όραση, εφόσον μπλοκάρουν πάρα πολύ από το ευαίσθητο στο φως ιστό στο πίσω μέρος του οφθαλμού (αμφιβληστροειδής χιτώνας), αν και αυτό είναι σπάνιο.

Αλλοιώσεις στο νεφρό μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια. Σπανίως, βλάβες στο νεφρό μπορεί να γίνει καρκινικό.

Βλάβες σε πνεύμονες μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονική βλάβη.