Αιτίες του συνδρόμου Turner


Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα του φύλου. Ένα αγόρι κληρονομεί το χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Ένα κορίτσι κληρονομεί ένα Χ χρωμόσωμα από κάθε γονέα. Αν μια κοπέλα πάσχει από σύνδρομο Turner, ένα αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος λείπει ή μεταβάλλονται σημαντικά. Οι γενετικές αλλοιώσεις του συνδρόμου Turner μπορεί να είναι μία από τις ακόλουθες:

Μονοσωμία. Η πλήρης απουσία ενός χρωμοσώματος Χ συνήθως συμβαίνει εξαιτίας ενός σφάλματος στο σπέρμα του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σε κάθε κύτταρο του σώματος που έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ - μια κατάσταση που ονομάζεται μονοσωμία.

Μωσαϊκισμός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση κατά τα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σε ορισμένα κύτταρα του σώματος που έχει δύο πλήρη αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα κύτταρα έχουν ένα μόνο αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος, ή έχουν μία πλήρη και ένα αλλοιωμένο αντίγραφο. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται μωσαϊκισμού.

Υ χρωμόσωμα υλικό. Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων του συνδρόμου Turner, μερικά κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και Υ κάποιο υλικό χρωμοσώματος. Αυτά τα άτομα να αναπτύξουν βιολογικά τα κορίτσια, αλλά η παρουσία του χρωμοσώματος Υ υλικού αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης ενός τύπου καρκίνου που ονομάζεται gonadoblastoma.

Επίδραση των χρωμοσωμικών σφαλμάτων
Το λείπει ή αλλαγμένη χρωμόσωμα Χ σύνδρομο Turner προκαλεί προβλήματα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου και άλλα αναπτυξιακά προβλήματα μετά τη γέννηση - χαμηλό ανάστημα, ωοθηκών αναπηρίες αποτυχίας και της μάθησης.

Οι παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου Turner

Η απώλεια ή αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ εμφανίζεται τυχαία. Μερικές φορές, Είναι εξαιτίας ενός προβλήματος με το σπέρμα ή το ωάριο, και άλλες φορές, η απώλεια ή αλλοίωση του χρωμοσώματος Χ συμβαίνει νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου.

Οικογενειακό ιστορικό δεν φαίνεται να είναι ένας παράγοντας κινδύνου, έτσι είναι απίθανο ότι οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Turner θα έχουν ένα άλλο παιδί με τη διαταραχή.

Η διάγνωση του συνδρόμου Turner

Αν οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας υποψιάζεται ότι η κόρη σας πάσχει από σύνδρομο Turner, εργαστηριακή δοκιμή είναι πιθανό να γίνει για να αναλύσει χρωμοσώματα κόρης σας χρησιμοποιώντας κύτταρα από ένα δείγμα αίματος. Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι ένα εξειδικευμένο εικόνα (καρυότυπος) που επιτρέπει σε έναν ειδικό για να μετρήσει και να κρίνουν την κατάσταση του κάθε χρωμοσώματος σε ένα δείγμα.

Προγεννητική διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται μερικές φορές κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου. Ορισμένα χαρακτηριστικά σε μια εικόνα υπερήχων μπορεί να εγείρει την υποψία ότι το μωρό σας πάσχει από σύνδρομο Turner ή άλλη γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη στη μήτρα. Εγκυμοσύνη σας και ειδικός τοκετού (μαιευτήρας) μπορεί να ζητήσει, αν σας ενδιαφέρει σε συμπληρωματικές εξετάσεις για να γίνει η διάγνωση πριν από τη γέννηση του μωρού σας. Ένα από τα δύο διαδικασίες μπορούν να πραγματοποιηθούν για τη δοκιμή για σύνδρομο Turner:

Χοριακής λάχνης. Αυτό περιλαμβάνει την αφαίρεση του ένα μικρό κομμάτι του ιστού από τον πλακούντα.
Η αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτή τη δοκιμή, ένα δείγμα του αμνιακού υγρού λαμβάνεται από τη μήτρα.

Ωστόσο, προγεννητικό έλεγχο αποτελεί κάποιο κίνδυνο για το έμβρυο, και μπορεί να οδηγήσει σε ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Συζήτηση για τα οφέλη και τους κινδύνους από προγεννητικό έλεγχο με τον γιατρό σας.

Υγεία ομάδα φροντίδα
Επειδή το σύνδρομο Turner μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα ανάπτυξης και ιατρικές επιπλοκές, ένας αριθμός ειδικών μπορεί να εμπλέκονται σε διαλογή για ειδικές συνθήκες, κάνουν διαγνώσεις, συνιστώντας θεραπείες και παροχή φροντίδας. Αυτή η ομάδα μπορεί να εξελιχθεί και να αλλάξει τις ανάγκες του παιδιού σας, και τον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό σας μπορεί να συντονίσει την φροντίδα. Ειδικοί στην ομάδα φροντίδα σας μπορεί να περιλαμβάνει τα εξής επαγγελματίες:

Ορμονική διαταραχή ειδικός (ενδοκρινολόγος)
Αυτί, μύτης και του λαιμού (ΩΡΛ) ειδικός (ωτορινολαρυγγολόγος)
Ειδικός σε σκελετικές διαταραχές (ορθοπεδικός)
Ειδικός Heart (καρδιολόγος)
Ειδικοί στον τομέα της υγείας των γυναικών (γυναικολόγος)
Ψυχική υγεία πάροχος, όπως έναν ψυχολόγο ή ψυχίατρο
Οδοντιατρική ειδικός για τη διόρθωση προβλημάτων με την ευθυγράμμιση των δοντιών (ορθοδοντίατρος)
Ειδικός σε προβλήματα όρασης και άλλες διαταραχές των ματιών (οφθαλμολόγος)
Αναπτυξιακή θεραπευτής, που ειδικεύεται στη θεραπεία να βοηθήσετε το παιδί σας να αναπτύξει κατάλληλες για την ηλικία συμπεριφορές, κοινωνικών δεξιοτήτων και τις διαπροσωπικές δεξιότητες
Ειδική εκπαίδευση εκπαιδευτών
Παιδίατρος να συντονίσει το πρόγραμμα φροντίδα