Αιτίες της νόσου του Wilson


Η νόσος του Wilson συμβαίνει όταν μια γενετική μετάλλαξη οδηγεί σε συσσώρευση του χαλκού στο σώμα σας.

Πώς η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει
Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Wilson είναι πιο συχνά μεταφέρεται από τη μια γενιά στην επόμενη. Η νόσος του Wilson κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, πράγμα που σημαίνει ότι για να αναπτύξουν τη νόσο θα πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Εάν λάβετε μόνο ένα παθολογικό γονίδιο, δεν θα αρρωστήσει τον εαυτό σας, αλλά εσείς θεωρείται μεταφορέα και μπορεί να περάσει το γονίδιο στα παιδιά σας.

Πώς η γενετική μετάλλαξη προκαλεί τη νόσο του Wilson
Η μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Wilson προκαλεί προβλήματα με μια πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη μετακίνηση περίσσεια του χαλκού από το ήπαρ σας.

Το σώμα σας συλλέγει χαλκού από τις τροφές που τρώτε κατά τη διάρκεια της διαδικασία της πέψης. Ο χαλκός μεταφέρεται στο συκώτι σας, όπου τα κύτταρα του ήπατος που χρησιμοποιούν για τις καθημερινές εργασίες. Οι περισσότεροι άνθρωποι τρώνε περισσότερο χαλκό από όσο χρειάζονται. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ήπαρ παίρνει ό, τι χρειάζεται και να αποβάλλει το υπόλοιπο στη χολή, το χυμό πεπτικό παράγεται από το ήπαρ.

Όμως, σε άτομα με νόσο του Wilson, το επιπλέον χαλκός δεν φεύγει από το σώμα σας. Αντί, χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, όπου μπορεί να προκαλέσει σοβαρές και μερικές φορές μη αναστρέψιμη βλάβη. Εγκαίρως, περίσσεια χαλκού αφήνει το συκώτι αρχίζει και συσσωρεύεται στα βλάπτουν και άλλα όργανα, ειδικά ο εγκέφαλος, τα μάτια και τα νεφρά.

Οι παράγοντες κινδύνου της νόσου του Wilson

Μπορείτε να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο της νόσου του Wilson, αν μία ή περισσότερες από συγγενείς πρώτου βαθμού σας έχουν διαγνωστεί με την πάθηση.

Ρωτήστε το γιατρό σας αν θα πρέπει να υποβάλλονται σε γενετικές εξετάσεις για να μάθετε εάν έχετε νόσο του Wilson. Διάγνωση της κατάστασης το συντομότερο δυνατό αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.

Οι επιπλοκές της νόσου του Wilson

Η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές, όπως:

Ουλές του ήπατος (κίρρωση). Καθώς τα κύτταρα του ήπατος προσπαθήσει να κάνει τις επισκευές για τις ζημίες που γίνεται από περίσσεια του χαλκού, μορφές ουλώδης ιστός στο ήπαρ. Ο ουλώδης ιστός καθιστά πιο δύσκολο για το συκώτι για να λειτουργήσει.
Ηπατική ανεπάρκεια. Ηπατική ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί ξαφνικά (οξεία ηπατική ανεπάρκεια), ή μπορεί να αναπτυχθεί σιγά-σιγά εδώ και πολλά χρόνια. Αν η ηπατική ανεπάρκεια εξελίσσεται, η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι μια θεραπευτική επιλογή.
Ο καρκίνος του ήπατος. Βλάβη του ήπατος που προκαλείται από την ασθένεια Wilson μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του ήπατος.
Επίμονη νευρολογικά προβλήματα. Νευρολογικά προβλήματα συνήθως βελτιώνεται με τη θεραπεία για τη νόσο του Wilson. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν μόνιμες νευρολογικές δυσκολίες παρά τη θεραπευτική αγωγή.
Προβλήματα στα νεφρά. Η νόσος του Wilson μπορεί να βλάψει τα νεφρά, οδηγεί σε προβλήματα των νεφρών, όπως πέτρες στα νεφρά και ένα μη φυσιολογικό αριθμό των αμινοξέων στα ούρα (αμινοξυουρία).