Εξετάσεις και διάγνωση της νόσου του Wilson


Η διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί να είναι προκλητική, διότι τα σημεία και τα συμπτώματα της είναι συχνά δυσδιάκριτα από εκείνες των άλλων ασθενειών του ήπατος, όπως η ηπατίτιδα. Τι περισσότερο, πολλά από τα συμπτώματα μπορεί να εξελιχθεί με την πάροδο του χρόνου αντί να εμφανίζονται όλα μαζί. Behavioral αλλαγές που έρχονται βαθμιαία μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολο να συνδεθούν με το Wilson. Οι γιατροί βασίζονται σε έναν συνδυασμό των συμπτωμάτων και των αποτελεσμάτων των δοκιμών για τη διάγνωση.

Δοκιμές και διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου του Wilson περιλαμβάνουν:

Εξετάσεις αίματος και ούρων. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις αίματος για να παρακολουθεί την ηπατική λειτουργία σας και να κοιτάξουμε για το χαλκό στο αίμα σας. Το αίμα σας μπορεί επίσης να ελεγχθεί για το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται σερουλοπλασμίνης. Αυτή η πρωτεΐνη, το οποίο μεταφέρει χαλκού στο αίμα σας, είναι συνήθως χαμηλά στη νόσο του Wilson. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να χρησιμοποιήσει εξετάσεις ούρων για μέτρηση της ποσότητας του χαλκού αποβάλλεται στα ούρα σας σε ένα 24-ωρο.
Τομογραφίες εγκεφάλου. Αν έχετε σημεία και συμπτώματα που δείχνουν νόσος του Wilson επηρεάζει τον εγκέφαλο σας, Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξετάσεις για να δημιουργήσουν εικόνες του εγκεφάλου σας. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία (CT) και η μαγνητική τομογραφία (Μαγνητική τομογραφία).

Οφθαλμολογική εξέταση. Χρησιμοποιώντας ένα μικροσκόπιο με φωτεινή πηγή υψηλής έντασης (σχισμοειδή λυχνία), ένας οφθαλμίατρος ελέγχει τα μάτια σας για χρυσό-καφέ αποχρωματισμό (Kayser-Fleischer δαχτυλίδια). Η ανώμαλη εμφάνιση προκαλείται από τις καταθέσεις των περίσσεια του χαλκού στα μάτια. Η νόσος του Wilson έχει επίσης συσχετιστεί με τον τύπο του καταρράκτη, ονομάζεται καταρράκτης ηλιέλαιο, που μπορεί να δει σε εξέταση των ματιών.

Αφαίρεση ένα δείγμα του ηπατικού ιστού για τη δοκιμή. Σε μια διαδικασία που ονομάζεται βιοψία ήπατος, το γιατρό σας εισάγει μια λεπτή βελόνα από το δέρμα σας και να το συκώτι σας. Ο γιατρός σας σύρει έξω ένα μικρό δείγμα του ηπατικού ιστού και το στέλνει σε ένα εργαστήριο για να δοκιμαστούν για την περίσσεια του χαλκού.

Γενετικός έλεγχος. Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται DNA ανάλυση μετάλλαξη μπορεί να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο του Wilson. Αυτό το τεστ διατίθεται σε περιορισμένο αριθμό ιατρικών κέντρων και γίνεται χρησιμοποιώντας ένα μικρό δείγμα του αίματος που λαμβάνεται από το χέρι σας ή να συλλέγονται από ένα δάχτυλο τσίμπημα. Συστήνεται όταν άλλες μορφές δοκιμών υποστηρίζουν τη διάγνωση της νόσου του Wilson ή όταν άλλες εξετάσεις δεν παρέχουν πειστικά αποτελέσματα. Γνωρίζοντας μεταλλάξεις της νόσου του Wilson στην οικογένειά σας επιτρέπει στους γιατρούς να γενετικά αδέλφια οθόνη και να αρχίσει θεραπεία προτού ανακύψουν εξουθενωτικές συμπτώματα.