Αιτίες της νόσου von Willebrand


Η αιτία της νόσου του νοη Willebrand είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο που ελέγχει παράγοντα νοη Willebrand, μια πρωτεΐνη που παίζει σημαντικό ρόλο στη διαδικασία πήξης του αίματος σας. Όταν παράγοντα von Willebrand είναι σπάνια - ή δεν λειτουργεί σωστά εξαιτίας δομικές ανωμαλίες - μικρά κύτταρα του αίματος που ονομάζονται αιμοπετάλια δεν μπορούν να κολλήσουν μεταξύ τους σωστά, ούτε μπορούν να προσκολλούνται κανονικά προς τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, όταν ένας τραυματισμός έχει συμβεί. Το αποτέλεσμα είναι παρεμβολές με τη διαδικασία της πήξης, και ανεξέλεγκτη αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει.

Παράγοντα νοη Willebrand φέρει μια πρόσθετη ουσία, που ονομάζεται παράγοντας VIII, που βοηθά στην τόνωση της πήξης. Πολλοί άνθρωποι με νόσο του νοη Willebrand έχουν επίσης χαμηλά επίπεδα του παράγοντα VIII.

Οι παράγοντες κινδύνου της νόσου von Willebrand

Ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου von Willebrand είναι ο μεγαλύτερος παράγοντας κινδύνου. Ένας γονέας μπορεί να περάσει το παθολογικό γονίδιο για τη νόσο του ή για το παιδί της.

Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι “αυτοσωματικό επικρατούντα κληρονόμησε” διαταραχές, το οποίο σημαίνει ότι θα πρέπει μόνο ένα παθολογικό γονίδιο από τον ένα γονέα να επηρεαστούν. Εάν έχετε το γονίδιο για τη νόσο von Willebrand, έχετε ένα 50 τοις εκατό πιθανότητες να μεταδώσουν αυτό το γονίδιο στους απογόνους σας.

Η πλέον σοβαρή μορφή της πάθησης (τύπος 3) είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο, πράγμα που σημαίνει τόσο από τους γονείς σας πρέπει να περάσει ένα ανώμαλο γονίδιο σας.

Von Willebrand ασθένεια επηρεάζει άνδρες και γυναίκες περίπου ίσα και είναι παρούσα σε μέχρι 1 τοις εκατό του U.S. πληθυσμός.

Φυλή δεν φαίνεται να παίζουν ένα ρόλο στην ασθένεια.

Οι επιπλοκές της νόσου von Willebrand

Οι επιπλοκές της νόσου von Willebrand μπορεί να περιλαμβάνει:

Αναιμία. Οι γυναίκες που βιώνουν βαριά έμμηνο ρύση μπορεί να αναπτύξει σιδηροπενική αναιμία.

Οίδημα και πόνος. Εάν ανώμαλη αιμορραγία εμφανίζεται στις αρθρώσεις ή μαλακού ιστού, οίδημα και έντονο πόνο μπορεί να οδηγήσει.

Ο θάνατος από αιμορραγία. Όταν ανώμαλη αιμορραγία δεν μπορεί να ελεγχθεί, μπορεί να γίνει απειλητική για τη ζωή και χρειάζεται επείγουσα ιατρική φροντίδα.

Η πρόληψη της νόσου von Willebrand

Επειδή η νόσος von Willebrand είναι μια κληρονομική διαταραχή, έχοντας εξετάσει γενετική συμβουλευτική, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της κατάστασης και σχεδιάζετε να έχουν τα παιδιά. Αν φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο για τη νόσο von Willebrand, μπορείτε να το περάσει στους απογόνους σας, ακόμα και αν δεν έχετε συμπτώματα.