Δοκιμές και διάγνωση της νόσου Von Willebrand


Επειδή πολλοί άνθρωποι με νόσο von Willebrand έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, η κατάσταση μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί. Μερικοί άνθρωποι ζουν για χρόνια με την ασθένεια προτού να εντοπιστεί.

Αν έχετε οποιαδήποτε ένδειξη αιμορραγικής διαταραχής, Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν ειδικό διαταραχές του αίματος (αιματολόγος). Ο γιατρός θα εκτελέσει ειδικές εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό νόσος von Willebrand. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να επαναληφθούν για να επιβεβαιωθεί ότι η διάγνωση της νόσου του νοη Willebrand είναι σωστή και να προσδιορίσει τον τύπο της νόσου.

Ταξινομήσεις της νόσου

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι της νόσου von Willebrand:

Τύπος 1. Σε αυτή την πιο κοινή μορφή της ασθένειας νοη Willebrand, επίπεδα του παράγοντα νοη Willebrand είναι χαμηλές. Σε μερικούς ανθρώπους, επιπέδων του παράγοντα VIII είναι επίσης χαμηλές. Τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια.

Τύπος 2. Σε αυτό το είδος, που έχει διάφορους υποτύπους, το παράγοντα von Willebrand που υπάρχει δεν λειτουργεί σωστά. Τα συμπτώματα τείνουν να είναι πιο σημαντική.

Τύπος 3. Σε αυτό το σπάνιο είδος, νοη Willebrand παράγοντας είναι εντελώς απούσα και τα επίπεδα του παράγοντα VIII είναι χαμηλές. Σημάδια μπορεί να είναι σοβαρή, όπως αιμορραγία στις αρθρώσεις και στους μυς.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Σε γενικές γραμμές, εξετάσεις για τη διάγνωση της ασθένειας von Willebrand περιλαμβάνουν:

Το ιατρικό ιστορικό και τη φυσική εξέταση. Ο γιατρός σας είναι πιθανό να αρχίσουν ζητώντας λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό σας από την παιδική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων λεπτομέρειες για το παρελθόν αιμορραγικά επεισόδια. Αυτός ή αυτή θα σας ρωτήσει αν οι γονείς ή τα αδέλφια σας είχατε αιμορραγικά προβλήματα. Ο γιατρός σας θα ελέγχει επίσης για μώλωπες ή άλλα σημεία της πρόσφατης αιμορραγίας.

Οι εξετάσεις αίματος. Ο γιατρός σας θα σας συστήσει πιθανότατα ένας συνδυασμός των εξετάσεων αίματος για τη διάγνωση της ασθένειας von Willebrand. Τα αποτελέσματα των δοκιμών αυτών μπορεί να κυμαίνονται στο ίδιο πρόσωπο την πάροδο του χρόνου, οφείλεται σε παράγοντες όπως το άγχος, υπερβολική άσκηση, μεταγγίσεις αίματος, πρόσφατη χειρουργική επέμβαση και εγκυμοσύνη. Μπορεί να χρειαστεί να έχουν τις ίδιες εξετάσεις περισσότερες από μία φορές.

Ειδικές εξετάσεις αίματος ο γιατρός σας μπορεί να περιλαμβάνουν:

Von Willebrand παράγοντα (vWF) antigen. Αυτή η εξέταση προσδιορίζει τα επίπεδα του παράγοντα voαντιγόνουbrand στο αίμα σας με τη μέτρηση της πρωτεΐνης vWF (antigen).

Δραστικότητα συμπαράγοντα ριστοκετίνης. Η ανάλυση του αίματος σας δείχνει πόσο καλά ο παράγοντας von Willebrand λειτουργεί σε διαδικασία πήξης σας. Ριστοκετίνη, το οποίο είναι ένα αντιβιοτικό, χρησιμοποιείται σε αυτή εργαστηριακές δοκιμές και, όταν προστίθεται σε ένα δείγμα του αίματος σας, προκαλεί μια αντίδραση στο αίμα σας που μπορούν να δείξουν νόσος von Willebrand.

Παράγοντας VIII πήξεως δραστηριότητα. Αυτή η δοκιμή δείχνει αν έχετε ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα και τη δραστηριότητα του παράγοντα VIII.

Von Willebrand παράγοντα πολυμερή. Η δοκιμή αξιολογεί την συγκεκριμένη δομή του παράγοντα von Willebrand στο αίμα σας, συμπλέγματα πρωτεϊνών του (πολυμερή) και πώς τα μόρια του σπάσει. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν προσδιορίσει το είδος της νόσου von Willebrand που είναι παρόντες.

Αιμοπεταλίων δοκιμή λειτουργίας (PFA-100). Αυτή η εξέταση μετρά πόσο αποτελεσματικά λειτουργούν τα αιμοπετάλια στο αίμα σας.

Τα αποτελέσματα ορισμένων από αυτές τις δοκιμασίες μπορεί να μην είναι διαθέσιμες για δύο έως τρεις εβδομάδες μετά αίμα τραβιέται επειδή οι δοκιμές πραγματοποιούνται σε εξειδικευμένο εργαστήριο. Όταν αυτά τα ευρήματα αναλύονται μαζί, Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μια οριστική διάγνωση.

Αν νόσος von Willebrand είναι παρούσα, Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ότι τα μέλη της οικογένειας υφίστανται τις ίδιες ή παρόμοιες δοκιμές για να διαπιστωθεί αν αυτή η κατάσταση