Αιτίες της Μεσογειακής Αναιμίας


Θαλασσαιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στο DNA των κυττάρων που κάνουν την αιμοσφαιρίνη - την ουσία των ερυθρών αιμοσφαιρίων σας, που μεταφέρει το οξυγόνο σε όλο το σώμα σας. Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με θαλασσαιμία πέρασε από τους γονείς στα παιδιά.

Οι μεταλλάξεις που προκαλούν θαλασσαιμία διαταράξει την κανονική παραγωγή της αιμοσφαιρίνης και να προκαλέσει χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ένα υψηλό ποσοστό της καταστροφής των ερυθροκυττάρων, προκαλώντας αναιμία. Όταν είστε αναιμική, αίμα σας δεν έχει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο στους ιστούς σας - αφήνοντας σας κουρασμένοι.

Τύποι της θαλασσαιμίας
Ο τύπος της θαλασσαιμίας έχετε εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδιακών μεταλλάξεων που κληρονομούμε από τους γονείς σας και οι οποίες μέρος του μορίου της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται από τις μεταλλάξεις. Τα περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια, η πιο σοβαρή θαλασσαιμία σας. Τα μόρια αιμοσφαιρίνης κατασκευασμένα από άλφα και βήτα μέρη που μπορούν να επηρεαστούν από μεταλλάξεις.

Alpha-θαλασσαιμία
Τέσσερα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή της αλυσίδας άλφα αιμοσφαιρίνης. Μπορείτε να πάρετε δύο από κάθε μία από τους γονείς σας. Αν κληρονομούν:

Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, δεν θα έχετε κανένα σημάδια ή συμπτώματα της θαλασσαιμίας. Αλλά, είσαι φορέας της νόσου και μπορεί να περάσει στα παιδιά σας.

Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, θαλασσαιμία σημάδια και τα συμπτώματα σας θα είναι ήπιες. Αυτή η κατάσταση μπορεί να λέγεται άλφα-θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας, ή μπορεί να σας πει ότι έχετε ένα άλφα-θαλασσαιμία γνώρισμα.

Τρεις μεταλλαγμένα γονίδια, σημεία και τα συμπτώματα σας θα είναι μέτρια έως σοβαρή. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται επίσης αιμοσφαιρίνη Η ασθένεια.

Τέσσερις μεταλλαγμένα γονίδια, η κατάσταση αυτή ονομάζεται άλφα-μεσογειακή αναιμία ή εμβρυϊκό ύδρωπα. Προκαλεί συνήθως ένα έμβρυο να πεθάνουν πριν από την παράδοση ή ένα νεογέννητο να πεθάνει λίγο μετά τη γέννησή.

Β-θαλασσαιμία
Τα δύο γονίδια που εμπλέκονται στην κατασκευή του βήτα αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης. Μπορείτε να πάρετε ένα από κάθε ένα από τους γονείς σας. Αν κληρονομούν:

Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, θα έχετε ήπια συμπτώματα και συμπτώματα. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται β-μεσογειακή αναιμία ανηλίκου ή αναφέρεται ως χαρακτηριστικό β-μεσογειακή αναιμία.

Δύο μεταλλαγμένα γονίδια, σημεία και τα συμπτώματα σας θα είναι μέτρια έως σοβαρή. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται β-μεσογειακή αναιμία ή αναιμία του Cooley. Τα μωρά που γεννιούνται με δύο ελαττωματικά γονίδια αιμοσφαιρίνης βήτα συνήθως είναι υγιή κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σημεία και συμπτώματα εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής.