Δοκιμές και διάγνωση της Μεσογειακής Αναιμίας


Τα περισσότερα παιδιά με μέτρια έως σοβαρά συμπτώματα παρουσιάζουν συμπτώματα θαλασσαιμία και μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία, αυτός ή αυτή μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση με εξετάσεις αίματος.

Εάν το παιδί σας έχει μεσογειακή αναιμία, αιματολογικές εξετάσεις μπορεί να αποκαλύψουν:

Ένα χαμηλό επίπεδο των ερυθρών αιμοσφαιρίων

Μικρότερα από το αναμενόμενο ερυθρά αιμοσφαίρια

Ασθενώς ερυθρά αιμοσφαίρια

Ερυθρά αιμοσφαίρια τα οποία ποικίλουν σε μέγεθος και σχήμα

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια με άνιση κατανομή της αιμοσφαιρίνης, το οποίο δίνει στα κύτταρα ενός σχήματος λοβού εμφάνισης κάτω από το μικροσκόπιο

Οι εξετάσεις αίματος μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να:

Μετρήστε την ποσότητα του σιδήρου στο αίμα του παιδιού σας

Αξιολόγηση του ή της αιμοσφαιρίνης

Εκτελέστε ανάλυση του DNA για τη διάγνωση της μεσογειακής αναιμίας ή να καθοριστεί εάν ένα πρόσωπο μεταφέρει μεταλλαγμένα γονίδια αιμοσφαιρίνης

Προγεννητικός έλεγχος
Έλεγχος μπορεί να γίνει πριν από ένα μωρό γεννιέται για να μάθετε αν έχει μεσογειακή αναιμία και να καθορίσει πόσο σοβαρή μπορεί να είναι. Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας σε έμβρυα περιλαμβάνουν:

Χοριακής λάχνης. Η δοκιμή αυτή γίνεται συνήθως γύρω από την 11η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει την αφαίρεση ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα για την αξιολόγηση.

Η αμνιοπαρακέντηση. Η δοκιμή αυτή γίνεται συνήθως γύρω από την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος του ρευστού που περιβάλλει το έμβρυο.

Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή της τεχνολογίας
Μια μορφή της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής τεχνολογία που συνδυάζει την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με την εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να βοηθήσει τους γονείς που έχουν μεσογειακή αναιμία ή που είναι φορείς ενός ελαττωματικού γονιδίου της αιμοσφαιρίνης γεννήσουν υγιή μωρά.

Η διαδικασία περιλαμβάνει την ανάκτηση ώριμα ωάρια από μια γυναίκα και τη λίπανση τους με το σπέρμα ενός άνδρα σε ένα πιάτο σε ένα εργαστήριο. Τα έμβρυα ελέγχονται για τα ελαττωματικά γονίδια, και μόνον αυτές χωρίς γενετικά ελαττώματα εμφυτεύονται στη γυναίκα.