Las causas de la esclerosis tuberosa


La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2. Normalmente, estos genes se piensa para prevenir que las células crezcan demasiado rápido o de una manera incontrolada. Las mutaciones en cualquiera de estos genes puede causar que las células se dividen excesivamente, lo que conduce a numerosas lesiones en todo el cuerpo. Los investigadores no saben qué causa estas mutaciones genéticas.

El diagnóstico de esclerosis tuberosa

Probable que su hijo sea evaluado por varios especialistas de diferentes, incluidos los capacitados para diagnosticar y tratar problemas del cerebro (neurólogo), corazón (cardiólogo), ojos (oftalmólogo), piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo). Estos médicos probablemente ordenará una serie de pruebas para el diagnóstico de esclerosis tuberosa.

Si su niño ha tenido convulsiones, pruebas de diagnóstico incluirá probablemente:

Electroencefalograma (EEG). Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a identificar qué está causando las convulsiones del niño.

Para detectar crecimientos anormales en el cerebro y los riñones, pruebas de diagnóstico incluirá probablemente:

La resonancia magnética (RM). Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes transversales del cerebro u otras partes del cuerpo.

La tomografía computarizada (CT) escanear. Esta es una técnica de rayos X que produce imágenes del cerebro u otras partes del cuerpo. Imágenes computarizadas muestran más detalles que los producidos por rayos X convencionales exámenes.

Ultrasonido. Esta prueba utiliza ondas de alta frecuencia de sonido para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, tales como los riñones, en un monitor.

Para determinar si el corazón del niño se ve afectado, pruebas de diagnóstico incluirá probablemente:

Ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
Electrocardiograma (ECG). Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Además, los ojos del niño y la piel será examinado a fondo para las lesiones comúnmente asociados con la esclerosis tuberosa.

Si un niño es diagnosticado con esclerosis tuberosa sin una historia familiar de la enfermedad, ambos padres pueden considerar la detección de la esclerosis tuberosa, así. La atención de seguimiento y monitoreo es importante, incluso para los casos leves de la esclerosis tuberosa que fueron previamente diagnosticados.