Los tratamientos para la esclerosis tuberosa


No hay cura para la esclerosis tuberosa, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas específicos. Por ejemplo:

Medicación. Antiepilépticos pueden prescribir medicamentos para controlar las convulsiones, y otros medicamentos pueden ser recetados para ayudar a controlar los problemas de comportamiento. Un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) Se utiliza para tratar ciertos tipos de tumores cerebrales que no se pueden extirpar quirúrgicamente en las personas con esclerosis tuberosa. Otro medicamento que puede resultar útil para los tumores cerebrales y otros problemas causados ​​por la esclerosis tuberosa es un medicamento inmunosupresor llamado sirolimus (Rapamune). La forma tópica de este medicamento puede ayudar a tratar las lesiones cutáneas similares al acné que pueden ocurrir en la esclerosis tuberosa. Sin embargo, sirolimus está todavía en ensayos clínicos y se considera experimental como un tratamiento para la esclerosis tuberosa.

Terapia Educativa. La intervención temprana puede ayudar a los niños a superar retrasos en el desarrollo y alcanzar su máximo potencial en el aula.

La terapia ocupacional. A través de la terapia ocupacional, una persona que tiene esclerosis tuberosa puede mejorar su habilidad para manejar las tareas diarias.

La terapia psicológica. Hablar con un terapeuta de salud mental puede ayudar a usted oa su hijo a aceptar y adaptarse a vivir con este trastorno.

Cirugía. Si una lesión afecta a la capacidad de un órgano específico - tales como el riñón - a funcionar, la lesión puede ser extirpado quirúrgicamente. A veces la cirugía puede ayudar a controlar las convulsiones causadas por lesiones cerebrales que no responden a la medicación. Los procedimientos quirúrgicos tales como la dermabrasión o tratamiento con láser puede mejorar la apariencia de las lesiones cutáneas.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad de por vida que exige una monitorización y seguimiento. Con el tratamiento adecuado, sin embargo, muchas personas que tienen esclerosis tuberosa conducir completo, una vida productiva y disfrutar de una esperanza de vida normal.

Los factores de riesgo de la esclerosis tuberosa

Alrededor de un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa heredan una alteración TSC1 o TSC2 genes - los genes asociados con la esclerosis tuberosa - de un padre o madre que tiene la enfermedad. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa tiene una nueva mutación en el gen TSC1 o TSC2.

Si usted tiene esclerosis tuberosa, usted tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos biológicos. La severidad de la condición puede variar. Un padre que tiene esclerosis tuberosa leve puede tener un niño que tiene una forma más severa de la enfermedad.

Las complicaciones de la esclerosis tuberosa

Las complicaciones de la esclerosis tuberosa varían, dependiendo de donde las lesiones se desarrollan.

Las lesiones en el cerebro conocido como subependimaria astrocitomas de células gigantes (SEGA) puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Esta obstrucción puede causar diversos signos y síntomas, incluyendo náuseas, dolores de cabeza y cambios de comportamiento.

Las lesiones en el corazón pueden bloquear el flujo de sangre o causar problemas con el ritmo cardíaco (disritmia). Estas lesiones suelen ser más grandes al nacer y encogen a medida que el niño crece.

Las lesiones en el ojo puede interferir con la visión si bloquean demasiado el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina), aunque esto es raro.

Las lesiones en el riñón puede conducir a una insuficiencia renal. Rara vez, lesiones en el riñón pueden convertirse en cancerosos.

Las lesiones en los pulmones puede conducir a una insuficiencia pulmonar.