Medicina

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas de género. Un niño hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Una joven hereda un cromosoma X de cada padre. Si una chica tiene el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X está ausente o alterado significativamente. Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner puede ser una de las siguientes:

Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente se produce debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto da lugar a todas las células del cuerpo que tiene un solo cromosoma X - una condición llamada monosomía.

El mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da lugar a algunas células en el cuerpo que tiene dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen sólo una copia del cromosoma X, o que tienen una copia alterada completa y uno. Esta condición se llama mosaicismo.

Y material cromosómico. En un pequeño porcentaje de los casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material cromosoma Y. Estos individuos desarrollan biológicamente como las niñas, pero la presencia de material de cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

Efecto de los errores cromosómicos
El cromosoma X que falta o alteración del síndrome de Turner se producen errores durante el desarrollo del feto y otros problemas del desarrollo después del nacimiento - baja estatura, insuficiencia ovárica y problemas de aprendizaje.

Los factores de riesgo del síndrome de Turner

La pérdida o alteración del cromosoma X se produce aleatoriamente. A veces, que es debido a un problema con el esperma o el óvulo de la, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X que sucede durante el desarrollo fetal.

La historia familiar no parece ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner tendrá otro hijo con el trastorno.

El diagnóstico de síndrome de Turner

Si su médico de familia o el pediatra sospecha que su hija tiene síndrome de Turner, una prueba de laboratorio es probable que se realiza para analizar los cromosomas de su hija utilizando células de una muestra de sangre. Los resultados de la prueba son una imagen especializada (cariotipo) que permite a un especialista para contar y juzgar la condición de cada cromosoma en una muestra.

El diagnóstico prenatal
El diagnóstico se hace a veces durante el desarrollo fetal. Ciertas características de una imagen de ultrasonido puede aumentar la sospecha de que su bebé tiene síndrome de Turner u otra condición genética que afecta el desarrollo en el útero. El embarazo y el parto especialista (obstétrico) puede preguntarle si usted está interesado en otras pruebas para hacer un diagnóstico antes del nacimiento de su bebé. Uno de los dos procedimientos se pueden realizar para la prueba de síndrome de Turner:

Muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica la extirpación de un pequeño trozo de tejido de la placenta.
Amniocentesis. En esta prueba, una muestra del líquido amniótico se toma del útero.

Sin embargo, prueba prenatal representa algún riesgo para el feto, y puede conducir a un falso resultado positivo. Discuta los beneficios y riesgos de las pruebas prenatal con su médico.

Del equipo de salud
Debido a que el síndrome de Turner puede dar lugar a varios problemas de desarrollo y las complicaciones médicas, un número de especialistas puede estar implicado en la detección de condiciones específicas, hacer diagnósticos, recomendar tratamientos y proporcionar atención. Este equipo puede evolucionar a medida que las necesidades de su niño cambian, y su médico de familia o pediatra puede coordinar la atención. Especialistas en su equipo de atención puede incluir los siguientes profesionales:

Hormona especialista en trastornos (endocrinólogo)
Oído, nariz y garganta (ENT) especialista (otorrinolaringólogo)
Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
Corazón especialista (cardiólogo)
Especialista en salud de la mujer (ginecólogo)
Proveedor de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
Odontológica especializada en la corrección de problemas con la alineación de los dientes (ortodoncista)
Especialista en problemas de visión y otros problemas visuales (oftalmólogo)
Terapeuta del Desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a su niño a desarrollar conductas apropiadas para su edad, habilidades sociales y habilidades interpersonales
Instructores de educación especial
Pediatra de coordinar el programa de atención