Las causas de la enfermedad de Wilson


La enfermedad de Wilson se produce cuando una mutación genética que conduce a una acumulación de cobre en el cuerpo.

¿Cómo se produce la mutación genética
La mutación genética que causa la enfermedad de Wilson es más comúnmente transmitido de una generación a la siguiente. La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el desarrollo de la enfermedad debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor. Si usted recibe un solo gen anormal, usted no se enferme a ti mismo, pero se le considera un portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

¿Cómo la mutación genética causa la enfermedad de Wilson
La mutación que causa la enfermedad de Wilson hace que los problemas con una proteína que es responsable de mover el exceso de cobre de su hígado.

Su cuerpo se acumula cobre en los alimentos que consume durante el proceso digestivo. El cobre es transportado al hígado donde las células del hígado se utiliza para las tareas diarias. La mayoría de la gente come más cobre de lo que necesitan. En estos casos, el hígado toma lo que necesita y excreta el resto en la bilis, un jugo digestivo producido por el hígado.

Pero en las personas con enfermedad de Wilson, el cobre extra no salir de su cuerpo. En lugar, el cobre se acumula en el hígado, donde puede causar daños graves e irreversibles veces. A tiempo, exceso de cobre sale del hígado y comienza acumular y dañar otros órganos, especialmente el cerebro, ojos y los riñones.

Los factores de riesgo de la enfermedad de Wilson

Usted puede estar en mayor riesgo de enfermedad de Wilson, si uno o más de sus familiares de primer grado han sido diagnosticados con la condición de.

Pregúntele a su médico si debe someterse a pruebas genéticas para determinar si usted tiene la enfermedad de Wilson. El diagnóstico de la situación tan pronto como sea posible aumenta drásticamente las posibilidades de éxito del tratamiento.

Las complicaciones de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson pueden causar complicaciones graves, como:

La cicatrización del hígado (cirrosis). Como las células del hígado tratar de hacer las reparaciones a los daños causados ​​por el exceso de cobre, se forma tejido cicatricial en el hígado. El tejido de la cicatriz hace que sea más difícil para el hígado a funcionar.
Insuficiencia hepática. La insuficiencia hepática puede ocurrir de forma repentina (insuficiencia hepática aguda), o puede desarrollarse lentamente a lo largo de muchos años. Si la insuficiencia hepática progresa, un trasplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.
El cáncer de hígado. Daño al hígado causado por la enfermedad de Wilson puede aumentar el riesgo de cáncer de hígado.
Persistentes problemas neurológicos. Los problemas neurológicos generalmente mejoran con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar dificultades neurológicas persistentes a pesar del tratamiento.
Los problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, dando lugar a problemas renales, como cálculos renales y un número anormal de aminoácidos excretados en la orina (aminoaciduria).