Las pruebas y el diagnóstico de la enfermedad de Wilson


El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser un reto debido a que sus signos y síntomas son a menudo indistinguibles de los de otras enfermedades del hígado, tales como la hepatitis. Lo que es más, muchos de los síntomas pueden evolucionar con el tiempo en lugar de aparecer todos a la vez. Los cambios de comportamiento que vienen en forma gradual puede ser especialmente difícil para vincular a Wilson. Los médicos confían en una combinación de síntomas y resultados de pruebas para hacer el diagnóstico.

Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:

De sangre y orina. Su médico puede recomendar pruebas de sangre para controlar su función hepática y mirar para el cobre en la sangre. Su sangre también se puede analizar el nivel de una proteína llamada ceruloplasmina. Esta proteína, de cobre que lleva en la sangre, suele ser baja en la enfermedad de Wilson. Su médico también puede utilizar las pruebas de orina para medir la cantidad de cobre se excreta en la orina en un período de 24 horas.
Los escáneres cerebrales. Si usted tiene signos y síntomas que indican que la enfermedad de Wilson afecta a su cerebro, su médico puede recomendar pruebas para crear imágenes de su cerebro. Las pruebas pueden incluir tomografía computarizada (CT) y la resonancia magnética (RM).

Examen de los ojos. Utilizando un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad (con lámpara de hendidura), un oftalmólogo comprueba los ojos de oro-marrón decoloración (Anillos de Kayser-Fleischer). La aparición anormal es causado por depósitos de cobre en exceso en los ojos. La enfermedad de Wilson también se ha asociado con un tipo de catarata, llama catarata girasol, que se puede ver en un examen de la vista.

Extracción de una muestra de tejido hepático para probar. En un procedimiento llamado biopsia del hígado, el médico inserta una aguja delgada a través de su piel y en el hígado. El médico extrae una pequeña muestra de tejido del hígado y la envía a un laboratorio para detectar exceso de cobre.

Las pruebas genéticas. Un análisis de sangre llamado análisis de la mutación del ADN puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Esta prueba está disponible en un número limitado de centros médicos y se realiza mediante una pequeña muestra de sangre extraída del brazo o la recogida de un pinchazo en el dedo. Se recomienda cuando otras formas de pruebas de apoyar el diagnóstico de enfermedad de Wilson o cuando otros estudios no ofrecen resultados concluyentes. Conocer las mutaciones de la enfermedad de Wilson en su familia permite a los médicos a los hermanos genéticamente pantalla y comenzar el tratamiento antes de los síntomas debilitantes surgen.