Pruebas y diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand


Debido a que muchas personas con la enfermedad de von Willebrand tener signos muy leves, la condición puede ser difícil de diagnosticar. Algunas personas viven durante años con la enfermedad antes de que sea identificado.

Si tiene algún indicio de un trastorno hemorrágico, su médico puede referirlo a un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo). Este médico le realizará análisis de sangre específicos para diagnosticar o descartar la enfermedad de von Willebrand. Estas pruebas se pueden repetir para confirmar que el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand es correcta y para determinar el tipo de enfermedad.

Clasificaciones de la enfermedad

Hay tres tipos principales de la enfermedad de von Willebrand:

Tipo 1. En esta forma más común de la enfermedad de von Willebrand, los niveles de factor de von Willebrand son bajos. En algunas personas, los niveles de factor VIII también son bajos. Los síntomas son generalmente leves.

Tipo 2. En este tipo, que tiene varios subtipos, el factor de von Willebrand que está presente no funciona correctamente. Los síntomas tienden a ser más importantes.

Tipo 3. En este tipo raro, el factor de von Willebrand es del todo ausente y los niveles de factor VIII son bajos. Los signos pueden ser graves, tales como sangrado en las articulaciones y músculos.

Las pruebas de diagnóstico

En general, pruebas para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand incluyen:

La historia clínica y el examen físico. Su doctor probablemente comenzará con preguntas detalladas acerca de su historial médico desde la infancia, incluyendo detalles acerca de episodios de sangrado últimos. Él o ella le pregunte si sus padres o hermanos han tenido problemas de sangrado. Su médico también comprobará moretones u otros signos de sangrado reciente.

Los análisis de sangre. Su médico probablemente le recomendará una combinación de análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand. Los resultados de estas pruebas pueden fluctuar en la misma persona con el tiempo, debido a factores tales como el estrés, ejercicio excesivo, transfusiones de sangre, cirugía reciente y embarazo. Puede que tenga que tener las mismas pruebas más de una vez.

Las pruebas específicas de sangre el médico puede indicar incluyen:

Factor de von Willebrand (vWF) antigen. Esta prueba determina el nivel de factor von Willebrand en la sangre, midiendo la proteína vWF (antantígeno

Cofactor ristocetina actividad. Este análisis de sangre demuestra lo bien que el factor de von Willebrand actúa en el proceso de coagulación. Ristocetina, que es un antibiótico, se utiliza en esta prueba de laboratorio y cuando se añade a una muestra de sangre, provoca una reacción en la sangre que pueden indicar enfermedad de von Willebrand.

Factor VIII de coagulación actividad. Esta prueba muestra si usted tiene niveles anormalmente bajos y la actividad del factor VIII.

Multímeros de factor von Willebrand. Esta prueba evalúa la estructura específica del factor de von Willebrand en la sangre, sus complejos de proteínas (multímeros) y la forma en que sus moléculas se descomponen. Esta información ayuda a identificar el tipo de la enfermedad de von Willebrand que está presente.

Prueba de función plaquetaria (PFA-100). Esta prueba mide la eficiencia con las plaquetas están funcionando en la sangre.

Los resultados de algunas de estas pruebas pueden no estar disponibles durante dos a tres semanas después de extraer la sangre debido a que las pruebas se llevan a cabo en un laboratorio especializado. Cuando estos resultados se analizaron en conjunto, su médico puede hacer un diagnóstico definitivo.

Si la enfermedad de von Willebrand está presente, su médico le puede recomendar que los miembros de la familia sometidos a los mismos o similares para determinar si esta condición