Las causas de la Talasemia


La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que forman la hemoglobina - la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las mutaciones que causan talasemia interrumpir la producción normal de hemoglobina y causar niveles bajos de hemoglobina y una alta tasa de destrucción de los glóbulos rojos, causando anemia. Cuando estás anémico, su sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos - dejándote fatigado.

Tipos de talasemia
El tipo de talasemia has depende del número de mutaciones en los genes que hereda de sus padres y que parte de la molécula de hemoglobina se ve afectado por las mutaciones. Los genes mutados más, cuanto más grave sea la talasemia. Moléculas de hemoglobina están hechos de piezas de alfa y beta que pueden ser afectados por las mutaciones.

Alfa-talasemia
Cuatro genes están involucrados en la toma de la cadena alfa de hemoglobina. Usted consigue dos de cada uno de sus padres. Si usted hereda:

Un gen mutado, usted no tiene signos o síntomas de la talasemia. Pero, usted es un portador de la enfermedad y pueden transmitirlo a sus hijos.

Dos genes mutados, sus signos y síntomas de talasemia serán de carácter leve. Esta condición puede ser llamada alfa-talasemia menor, o tal vez le digan que tiene un rasgo de alfa-talasemia.

Tres genes mutados, sus signos y síntomas de moderada a grave. Esta condición también se conoce como enfermedad de la hemoglobina H.

Cuatro genes mutados, la condición se llama alfa-talasemia grave o hidropesía fetal. Por lo general causa un feto muere antes del parto y del recién nacido para morir poco después de nacer.

Beta-talasemia
Dos genes están involucrados en la toma de la cadena beta de hemoglobina. Usted recibe una de cada uno de sus padres. Si usted hereda:

Un gen mutado, usted tiene signos y síntomas leves. Esta condición se llama beta-talasemia menor o se refiere a un rasgo de beta-talasemia.

Dos genes mutados, sus signos y síntomas de moderada a grave. Esta condición se llama beta-talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de hemoglobina beta por lo general son sanos al nacer, sino que se desarrollan signos y síntomas en los primeros dos años de vida.