Pruebas y diagnóstico de talasemia


La mayoría de los niños con muestra signos moderados a graves de talasemia y síntomas en sus dos primeros años de vida. Si su médico sospecha que su hijo tiene talasemia, él o ella puede confirmar un diagnóstico mediante pruebas de sangre.

Si su hijo tiene talasemia, análisis de sangre puede revelar:

Un nivel bajo de células rojas de la sangre

Menor de lo esperado las células rojas de la sangre

Pale células rojas de la sangre

Los glóbulos rojos que varían en tamaño y forma

Los glóbulos rojos con hemoglobina distribución desigual, que da a las células una apariencia de ojo de buey bajo el microscopio

Los análisis de sangre también se puede utilizar para:

Mida la cantidad de hierro en la sangre de su hijo

Evalúe su hemoglobina

Realizar un análisis de ADN para diagnosticar la talasemia o para determinar si una persona está llevando a genes mutados de hemoglobina

Las pruebas prenatales
Se pueden realizar pruebas antes del nacimiento del bebé para saber si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes para diagnosticar la talasemia en los fetos incluyen:

Muestreo de vellosidades coriónicas. Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 11 del embarazo y consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta para su evaluación.

Amniocentesis. Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.

La tecnología de reproducción asistida
Una forma de tecnología de reproducción asistida, que combina el diagnóstico de preimplantación genética con la fertilización in vitro puede ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadores de un gen de la hemoglobina defectuosa dar a luz a bebés sanos.

El procedimiento consiste en la recuperación de óvulos maduros de una mujer y fertilizado con el esperma de un hombre en un plato en un laboratorio. Los embriones se analizan para determinar los genes defectuosos, y sólo aquellos sin defectos genéticos se implantan en la mujer.