Okai Gumós sclerosis


Tuberosa szklerózis egy genetikai betegség által okozott mutációk TSC1 vagy TSC2 gén. Általában, ezek a gének úgy gondolják, hogy megakadályozzák sejtek túl gyorsan vagy ellenőrizetlenül. Mutációk a ezek közül a gének is okozhat sejtek osztani rendkívül, ami számos elváltozások az egész testben. A kutatók nem tudják, mi okozza ezeket a genetikai mutációk.

Diagnózisa Gumós sclerosis

A gyermek valószínűleg értékelik különböző szakértők, beleértve a képzett diagnosztizálni és kezelni problémákat az agy (neurológus), szív (kardiológus), szemek (szemész), bőr (bőrgyógyász) és a vesék (nefrológus). Ezek az orvosok valószínűleg rendelni vizsgálatok számát diagnosztizálni sclerosis tuberosa.

Ha a gyermek volt roham, diagnosztikai vizsgálatok valószínűleg magában:

Elektroencefalogram (EEG). Ez a teszt rögzíti az elektromos aktivitás az agyban, és segít pontosan, mi okozza a gyermek rohamok.

Mutatni a rendellenes növedékek az agy és a vese, diagnosztikai vizsgálatok valószínűleg magában:

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ennél a vizsgálatnál egy mágneses mező és a rádióhullámok létrehozására keresztmetszeti képek az agy vagy más testrészek.

Számítógépes tomográfia (CT) beolvasás. Ez egy röntgen eljárást is, amely képet a agy vagy más testrészek. CT képek részletesebbek, mint azokat, amelyeket a hagyományos röntgen-vizsgák.

Ultrahang. Ez a teszt használ magas frekvenciájú hanghullámok képek létrehozása az egyes testrészek, mint például a vesék, a monitor.

Annak meghatározásához, hogy a gyermek szívét érinti, diagnosztikai vizsgálatok valószínűleg magában:

Echocardiogram. Ez a teszt hanghullámok előállítására képeket a szív.
Elektrokardiogram (EKG). Ez a teszt rögzíti az elektromos aktivitás a szív.

Ezen kívül, a gyermek szemet és a bőrt alaposan meg fogják vizsgálni az elváltozások gyakran társuló sclerosis tuberosa.

Ha egy gyermek diagnosztizált sclerosis tuberosa nélkül a családban a feltétel, mindkét szülő fontolóra veheti szűrés sclerosis tuberosa is. Nyomon követés gondozás és ellenőrzés fontos, még enyhe esetekben sclerosis tuberosa, amelyek korábban nem diagnosztizált.