Okai Turner-szindróma


A legtöbb ember születik két nemi kromoszóma. Egy fiú örökli az X-kromoszóma az ő anyja és az Y kromoszóma apjától. Egy lány örököl az egyik X-kromoszóma mindkét szülőtől. Ha egy lány Turner-szindróma, egy példányát a X-kromoszóma hiányzik vagy jelentősen átalakítani. A genetikai változások a Turner szindróma egyike lehet az alábbi:

Monoszómia. A teljes hiánya X kromoszóma általában előfordul egy hiba miatt az apa sperma vagy az anya tojás. Ez azt eredményezi, minden sejt a szervezetben, amelyek csak egy X kromoszóma - a nevezett állapot monosomia.

Mozaikosság. Egyes esetekben, hiba történik a sejtosztódás korai szakaszában a magzati fejlődés. Ez azt eredményezi, bizonyos sejtek a szervezetben, amely két teljes példány az X kromoszóma. Más sejtek csak egy példányát az X kromoszóma, vagy pedig egy teljes és egy megváltozott példány. Ezt az állapotot nevezik mozaikosság.

Y kromoszóma anyag. Egy kis százalékában esetben Turner-szindróma, egyes sejtek egy példányát a X-kromoszóma és egyéb sejtek egy példányát a X-kromoszóma és néhány Y kromoszóma anyag. Ezek az egyének fejlesztése biológiai, mint a lányok, de a jelen lévő Y-kromoszóma lényeges növeli a kialakulásának kockázata olyan típusú rák hívott gonadoblastoma.

Hatás a kromoszomális hibák
A hiányzó vagy megváltozott X kromoszómát Turner-szindróma okozza a hibát a magzati fejlődés során, és más fejlődési problémák a szülés után - rövid termet, petefészek-elégtelenség és a tanulási nehézségekkel küzdő.

Kockázati tényezők a Turner-szindróma

Elvesztése vagy megváltozása az X kromoszómán történik véletlenszerűen. Néha, azért, mert a probléma a sperma vagy a tojás, és más idők, elvesztése vagy megváltozása az X kromoszómán történik korai magzati fejlődés.

Családi történelem nem úgy tűnik, hogy a kockázati tényező, így valószínű, hogy a szülők az egyik gyermek Turner-szindrómás lesz egy másik gyerek a betegség.

Diagnózisa Turner-szindróma

Ha a háziorvos vagy a gyerekorvos azt gyanítja, hogy a lánya már Turner-szindróma, A laboratóriumi vizsgálati valószínűleg tenni, hogy elemezze a lánya kromoszóma segítségével sejtek vérmintából. A vizsgálati eredmények egy speciális kép (kariotípus) , amely lehetővé teszi egy speciális számolni és megítélni a feltétele minden kromoszómából egy mintában.

Prenatális diagnózis
A diagnózis helyenként a magzati fejlődés során. Bizonyos funkciók egy ultrahang kép emelhetik a gyanú, hogy a baba Turner-szindróma, vagy más genetikai érintő állapot fejlődését az anyaméhben. A terhesség és a szülés specialista (szülész) kérheti, ha érdekel további vizsgálatok segítségével a diagnózist, mielőtt a baba születése. Egyike annak a két eljárás is lehet végezni, hogy tesztelésére Turner szindróma:

Chorion biopszia. Ez magában foglalja eltávolítása egy kis darab szövet a placenta.
Magzatvíz mintavétel. Ebben a tesztben, vett mintát magzatvíz venni a méh.

Viszont, prenatális vizsgálat jelent némi kockázatot a magzatra, és vezethet egy hamis pozitív eredményt. Beszéljétek meg előnyeit és kockázatait prenatális vizsgálat orvosával.

Egészségügyi ellátás team
Mivel a Turner szindróma okozhat számos fejlődési problémák és egészségügyi komplikációk, számos szakember is be lehet vonni szűrés különleges feltételek, így diagnózisok, ajánló kezelések és gondoskodás. Ez a csapat is fejlődik, mint a gyermek szükségletei változik, és a háziorvos vagy a gyerekorvos tudja koordinálni a gondozási. Szakemberek a gondozási csoport között a következő szakemberek:

Hormon zavar szakember (endokrinológus)
Fül, orr és torok (ENT) szakember (otolaryngologist)
Specialista és csontrendszeri (ortopéd orvos)
Szív szakember (kardiológus)
Specialistája nők egészségének (nőgyógyász)
Mentális egészségügyi szolgáltató, például egy pszichológus vagy pszichiáter
Fogászati ​​szakértője helyesbítéséről problémák összehangolásának fogak (fogszabályzó orvos)
Specialistája látás problémák és egyéb szembetegségek (szemész)
Fejlődési terapeuta, aki specializálódott a terápiában, hogy segítsen a gyermek fejlesztése életkornak megfelelő viselkedés, szociális készségek és interperszonális készségek
Gyógypedagógiai oktatók
Gyermekorvos koordinálja a gondozási programot