Vizsgálatok és diagnózis A Wilson-kór


A Wilson-kór diagnosztizálása nagy kihívást jelenthet, mert a jelek és tünetek gyakran nem különböztethetők meg a többi májbetegségek, mint például a hepatitis. Mi több, Sok tünetek idővel helyett egyszerre jelennek. Viselkedésbeli változások jönnek a fokozatosan lehet különösen nehéz linkelni Wilson. Az orvosok támaszkodnak kombinációja tünetek és a vizsgálati eredményeket, hogy a diagnózis.

Vizsgálatokat és eljárásokat diagnosztizálására használt Wilson-kór között:

Vér-és vizeletvizsgálat. Orvosa javasolhatja vérvizsgálattal ellenőrizni a májfunkció, és keresse meg a réz a vérben. A vért is lehet vizsgálni szintjén nevű fehérje ceruloplazmin. Ez a fehérje, amely hordozza a réz véráramba, általában alacsony a Wilson-kór. Orvosa is igénybe vehetik vizeletvizsgálat mennyiségének mérésére réz ürül a vizelettel 24 óra alatt.
Brain vizsgál. Ha a tünetek azt jelzik, hogy a Wilson-kór kihat az agy, orvosa javasolhatja tesztek képek létrehozása az agyad. Vizsgálatok lehetnek számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia (MRI).

Szemvizsgálat. Mikroszkóp alatt egy nagy intenzitású fényforrás (réslámpa), szemész szakorvos ellenőrzi a szemét aranybarna elszíneződését (Kayser-Fleischer gyűrű). A kóros megjelenése lerakódása okozza a felesleges réz szemében. A Wilson-kór is társul típusú szürkehályog, úgynevezett napraforgó szürkehályog, látható egy szemvizsgálat.

Eltávolítása minta májszövet teszteléséhez. A nevezett eljárás májbiopsziát, orvos beszúr egy vékony tű segítségével a bőr és a máj. Az orvos rajzol ki egy kis mintát a májszövet és elküldi a laboratóriumba a felesleges réz.

Genetikai vizsgálatok. A vérvizsgálat nevű DNS mutáció elemzés képes azonosítani a genetikai mutációt okozó Wilson-kór. Ez a teszt elérhető korlátozott számú egészségügyi központok és használatával történik egy kis vért levonni a kezén vagy a begyűjtött egy ujj fasz. Ez ajánlott, ha egyéb vizsgálat támogatja diagnózisa Wilson-kór, vagy amikor más vizsgálatok nem nyújtanak meggyőző eredményt. Ismerve a Wilson-kór mutációk a család lehetővé teszi az orvosok genetikailag képernyőn testvérek és a kezelés megkezdése előtt legyengítő tünetek lépnek fel.