Le cause della sclerosi tuberosa


La sclerosi tuberosa è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene TSC1 o TSC2. Normalmente, questi geni sono pensati per impedire alle cellule di crescere troppo velocemente o in modo incontrollato. Mutazioni in uno di questi geni possono indurre le cellule a dividersi eccessivamente, che porta a numerose lesioni in tutto il corpo. I ricercatori non sanno che cosa causa queste mutazioni genetiche.

La diagnosi di sclerosi tuberosa

Il vostro bambino sarà probabilmente valutata da diversi specialisti diversi, compresi quelli addestrati per diagnosticare e trattare i problemi del cervello (neurologo), cuore (cardiologo), occhi (oculista), pelle (dermatologo) e reni (nefrologo). Questi medici probabilmente ordinare una serie di test per diagnosticare la sclerosi tuberosa.

Se il vostro bambino ha avuto crisi epilettiche, test diagnostici probabilmente includerà:

Elettroencefalogramma (EEG). Questo test registra l'attività elettrica nel cervello e può aiutare a individuare ciò che sta causando crisi epilettiche del bambino.

Per rilevare crescite anomale nel cervello e reni, test diagnostici probabilmente includerà:

La risonanza magnetica (MRI). Questo test utilizza un campo magnetico e onde radio per creare immagini in sezione trasversale del cervello o altre parti del corpo.

La tomografia computerizzata (CT) scansione. Questa è una tecnica a raggi X che produce immagini del cervello o altre parti del corpo. Le immagini TC sono più dettagliate rispetto a quelle prodotte da raggi X convenzionali esami.

Ultrasuono. Questo test utilizza ad alta frequenza onde sonore per creare immagini di alcune parti del corpo, come i reni, su un monitor.

Per determinare se il cuore del vostro bambino è influenzato, test diagnostici probabilmente includerà:

Ecocardiogramma. Questo test utilizza onde sonore per produrre immagini del cuore.
Elettrocardiogramma (ECG). Questo test registra l'attività elettrica del cuore.

Inoltre, gli occhi del vostro bambino e la pelle saranno attentamente esaminati per lesioni comunemente associati con la sclerosi tuberosa.

Se un bambino viene diagnosticata la sclerosi tuberosa senza una storia familiare della malattia, entrambi i genitori può prendere in considerazione lo screening per la sclerosi tuberosa e. Follow-up e il monitoraggio è importante, anche per i casi non gravi di sclerosi tuberosa che erano precedentemente non diagnosticata.