I trattamenti per la sclerosi tuberosa


Non c'è cura per la sclerosi tuberosa, ma il trattamento può aiutare a gestire i segni e sintomi specifici. Per esempio:

Medicazione. Anti-epilettici farmaci possono essere prescritti per controllare le crisi, e altri farmaci possono essere prescritti per aiutare a gestire i problemi di comportamento. Un farmaco chiamato everolimus (Afinitor, Zortress) è usato per trattare alcuni tipi di escrescenze del cervello che non possono essere rimossi chirurgicamente nelle persone con sclerosi tuberosa. Un altro farmaco che può rivelarsi utile per crescite del cervello e di altri problemi causati dalla sclerosi tuberosa è una malattia immuno-soppressione farmaco chiamato sirolimus (Rapamune). La forma attuale di questo farmaco può aiutare a curare l'acne-come lesioni cutanee che possono verificarsi nella sclerosi tuberosa. Tuttavia, sirolimus è ancora in studi clinici e sperimentali considerata come trattamento per la sclerosi tuberosa.

La terapia educativa. L'intervento precoce può aiutare i bambini a superare i ritardi di sviluppo e soddisfare il loro pieno potenziale in classe.

Terapia occupazionale. Attraverso la terapia occupazionale, una persona che ha la sclerosi tuberosa può migliorare la sua capacità di gestire le attività quotidiane.

La terapia psicologica. Parlare con un terapeuta di salute mentale può aiutare voi o il vostro bambino accettare e adattarsi a vivere con questo disturbo.

Chirurgia. Se una lesione influenza la capacità di un organo specifico - come il rene - un funzionamento, La lesione può essere rimosso chirurgicamente. A volte la chirurgia può aiutare a sequestri di controllo causati da lesioni cerebrali che non rispondono ai farmaci. Procedure chirurgiche come dermoabrasione o trattamento laser può migliorare l'aspetto delle lesioni cutanee.

La sclerosi tuberosa è una condizione permanente, che richiede un attento monitoraggio e follow-up. Con un trattamento adeguato, tuttavia, molte persone che hanno la sclerosi tuberosa portare pieno, vita produttiva e godere di un'aspettativa di vita normale.

I fattori di rischio della sclerosi tuberosa

Circa un terzo delle persone che hanno la sclerosi tuberosa ereditano un alterato TSC1 o TSC2 gene - i geni associati alla sclerosi tuberosa - da un genitore che ha la malattia. Circa due terzi delle persone che hanno la sclerosi tuberosa hanno una nuova mutazione in entrambi i gene TSC1 o TSC2.

Se è affetto da sclerosi tuberosa, si dispone di un 50 per cento di probabilità di trasmettere la condizione per i vostri figli biologici. Gravità della condizione può variare. Un genitore che ha la sclerosi tuberosa lieve può avere un bambino che ha una forma più grave della malattia.

Complicanze della sclerosi tuberosa

Complicanze della sclerosi tuberosa variano, a seconda di dove le lesioni si sviluppano.

Le lesioni del cervello nota come cella astrocitoma subependimale gigante (SEGA) può bloccare il flusso del fluido cerebrospinale nel cervello. Questo blocco può causare vari segni e sintomi, tra cui nausea, mal di testa e modifiche del comportamento.

Lesioni nel cuore in grado di bloccare il flusso di sangue o causare problemi con il ritmo cardiaco (aritmia). Queste lesioni sono di solito più grande alla nascita e ridurre così come il bambino cresce.

Lesioni nell'occhio può interferire con la visione se bloccare troppo sensibile alla luce tessuto nella parte posteriore dell'occhio (retina), anche se questo è raro.

Le lesioni del rene può portare ad insufficienza renale. Raramente, lesioni nel rene possono diventare cancerose.

Le lesioni nei polmoni può portare a insufficienza polmonare.