Medicina

La maggior parte delle persone nascono con due cromosomi sessuali. Un ragazzo eredita il cromosoma X dalla madre e il cromosoma Y dal padre. Una ragazza eredita un cromosoma X da ciascun genitore. Se una ragazza ha la sindrome di Turner, una copia del cromosoma X è mancante o radicalmente modificati. Le alterazioni genetiche della sindrome di Turner può essere uno dei seguenti:

Monosomia. La totale assenza di un cromosoma X in genere si verifica a causa di un errore nello sperma del padre o in uovo della madre. Ciò si traduce in ogni cellula del corpo che hanno un solo cromosoma X - una condizione chiamata monosomia.

Mosaicismo. In alcuni casi, si verifica un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi di sviluppo fetale. Ciò si traduce in alcune cellule del corpo avente due copie del cromosoma X. Altre cellule hanno una sola copia del cromosoma X, o hanno una copia completa e una alterata. Questa condizione si chiama mosaicismo.

Y cromosoma materiale. In una piccola percentuale di casi di sindrome di Turner, alcune cellule hanno una sola copia del cromosoma X e altre cellule hanno una sola copia del cromosoma X e un po 'di materiale cromosoma Y. Queste persone sviluppano biologicamente come ragazze, ma la presenza di materiale cromosoma Y aumenta il rischio di sviluppare un tipo di cancro chiamato gonadoblastoma.

Effetto degli errori cromosomici
Il cromosoma X mancante o alterata della sindrome di Turner provoca errori durante lo sviluppo fetale e di altri problemi di sviluppo dopo la nascita - bassa statura, Insufficienza ovarica e difficoltà di apprendimento.

I fattori di rischio di sindrome di Turner

La perdita o l'alterazione del cromosoma X si verifica in modo casuale. A volte, è a causa di un problema con lo sperma o la gallina, e altre volte, la perdita o l'alterazione del cromosoma X avviene presto nello sviluppo fetale.

La storia di famiglia non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con sindrome di Turner avrà un altro bambino con la malattia.

La diagnosi di sindrome di Turner

Se il vostro medico di famiglia o il pediatra sospetta che sua figlia ha la sindrome di Turner, un test di laboratorio sarà probabilmente fatto per analizzare i cromosomi di tua figlia con cellule da un campione di sangue. I risultati del test sono un'immagine specializzato (cariotipo) che consente uno specialista di contare e giudicare la condizione di ciascun cromosoma in un campione.

La diagnosi prenatale
Una diagnosi è talvolta durante lo sviluppo fetale. Alcune caratteristiche di una immagine ad ultrasuoni può sollevare il sospetto che il vostro bambino ha la sindrome di Turner o di un'altra malattia genetica che colpisce lo sviluppo nel grembo materno. La gravidanza e il parto specialista (ostetrico) può chiedere se siete interessati a ulteriori test per fare una diagnosi prima della nascita del tuo bambino. Una delle due procedure possono essere eseguite per testare sindrome di Turner:

Villi coriali. Questo comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta.
Amniocentesi. In questo test, un campione del liquido amniotico è preso dall'utero.

Tuttavia, test prenatale comporta qualche rischio per il feto, e può portare a un risultato falso positivo. Discutere i benefici ei rischi della diagnosi prenatale con il medico.

Assistenza sanitaria squadra
Poiché la sindrome di Turner può portare a diversi problemi di sviluppo e complicazioni mediche, un numero di specialisti possono essere coinvolti in screening per condizioni specifiche, fare diagnosi, raccomandare trattamenti e alle cure. Questa squadra può evolvere in base alle esigenze del vostro bambino cambia, e il vostro medico di famiglia o il pediatra in grado di coordinare le cure. Specialisti nel vostro team di assistenza può includere le seguenti figure professionali:

Ormone disturbo specialista (endocrinologo)
Orecchio, naso e gola (ENT) specialista (otorinolaringoiatra)
Specialista nei disturbi scheletrici (ortopedico)
Cuore specialista (cardiologo)
Specialista in salute delle donne (ginecologo)
Di salvaguardia della salute mentale, come ad esempio uno psicologo o uno psichiatra
Dentista specialista nella correzione dei problemi con l'allineamento dei denti (ortodontista)
Specialista in problemi alla vista e disturbi oculari (oculista)
Terapista dello sviluppo, specializzato in terapia per aiutare il vostro bambino a sviluppare comportamenti adeguati all'età, competenze sociali e competenze interpersonali
Istruttori di educazione speciale
Pediatra per coordinare il programma di cura