Test e diagnosi del morbo di Wilson


Diagnosticare la malattia di Wilson può essere difficile perché i suoi segni ed i sintomi sono spesso indistinguibili da quelli di altre malattie del fegato, come l'epatite. Cosa c'è di più, molti sintomi possono evolvere nel tempo piuttosto che appaiono tutti in una volta. Cambiamenti comportamentali che si accendono a poco a poco possono essere particolarmente difficili da collegare a Wilson. I medici si basano su una combinazione di sintomi e dei risultati di test per fare la diagnosi.

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare il morbo di Wilson comprendono:

Sangue e delle urine. Il medico può raccomandare esami del sangue per controllare la funzionalità epatica e cercare di rame nel sangue. Il tuo sangue può anche essere testati per il livello di una proteina chiamata ceruloplasmina. Questa proteina, che trasporta il rame nel sangue, è solitamente basso nella malattia di Wilson. Il medico può anche utilizzare test delle urine per misurare la quantità di rame escreto nelle urine in un periodo di 24 ore.
Le scansioni del cervello. Se si dispone di segni e sintomi che indicano la malattia di Wilson sta interessando il tuo cervello, il medico può raccomandare test per creare immagini del cervello. I test possono includere la tomografia computerizzata (CT) e la risonanza magnetica (MRI).

Eye esame. Utilizzando un microscopio con una alta intensità sorgente luminosa (lampada a fessura), un oculista controlla gli occhi per dorata scolorimento (Anelli di Kayser-Fleischer). L'aspetto anormale è causata dal deposito di rame in eccesso agli occhi. Morbo di Wilson è stata anche associata con un tipo di cataratta, chiamato cataratta girasole, che può essere visto su un esame della vista.

La rimozione di un campione di tessuto epatico per testare. In una procedura chiamata biopsia epatica, il medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle e nel fegato. Il medico tira fuori un piccolo campione di tessuto epatico e lo invia ad un laboratorio per verificare l'eccesso di rame.

I test genetici. Un esame del sangue chiamato l'analisi di mutazione del DNA in grado di identificare le mutazioni genetiche che causano la malattia di Wilson. Questo test è disponibile in un numero limitato di centri medici e avviene tramite un piccolo campione di sangue prelevato dal braccio o raccolti da una puntura dito. Si raccomanda, quando altre forme di sperimentazione supportare una diagnosi del morbo di Wilson o quando altre prove non riescono a fornire risultati conclusivi. Conoscere la malattia di Wilson mutazioni nella vostra famiglia consente ai medici di fratelli schermo geneticamente e iniziare il trattamento prima che i sintomi debilitanti sorgono.