Le cause della malattia di von Willebrand


La causa della malattia di von Willebrand è un difetto ereditario nel gene che controlla il fattore di von Willebrand, una proteina che svolge un ruolo chiave nel processo di coagulazione del sangue. Quando il fattore di von Willebrand è scarsa - o non funziona correttamente a causa di anomalie strutturali - piccole cellule del sangue chiamate piastrine non possono stare insieme correttamente, né possono si attaccano normalmente alle pareti dei vasi sanguigni quando una ferita è verificato. Il risultato è interferenza con il processo di coagulazione, e sanguinamento incontrollato può persistere.

Fattore di von Willebrand trasporta una sostanza aggiuntiva, chiamato fattore VIII, che aiuta a stimolare la coagulazione. Molte persone con malattia di von Willebrand hanno anche bassi livelli di fattore VIII.

I fattori di rischio della malattia di von Willebrand

Una storia familiare di malattia di von Willebrand è il principale fattore di rischio. Un genitore può passare il gene anomalo per la malattia di suo figlio.

La maggior parte dei casi sono “autosomica dominante ereditaria” disturbi, il che significa che avete solo bisogno di un gene anomalo da un genitore di essere colpiti. Se si ha il gene per la malattia di von Willebrand, si dispone di un 50 per cento di probabilità di trasmettere il gene alla tua discendenza.

La forma più grave della malattia (tipo 3) è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono passare un gene anomalo per voi.

Malattia di von Willebrand colpisce maschi e femmine allo stesso modo in merito ed è presente in oltre il 1 cento del U.S. popolazione.

Corsa non sembra giocare un ruolo nella malattia.

Le complicanze della malattia di Von Willebrand

Le complicanze della malattia di von Willebrand possono includere:

Anemia. Le donne che soffrono di pesanti sanguinamento mestruale possono sviluppare anemia da carenza di ferro.

Gonfiore e dolore. Se il sanguinamento anomalo si verifica in corrispondenza delle articolazioni o dei tessuti molli, gonfiore e dolore severo può causare.

La morte per sanguinamento. Quando sanguinamento anomalo non può essere controllato, può diventare pericolosa per la vita e ha bisogno di assistenza medica di emergenza.

Prevenzione della malattia di Von Willebrand

Poiché la malattia di von Willebrand è una malattia ereditaria, considerare la consulenza genetica se avete una storia familiare di questa condizione e hai intenzione di avere figli. Se si porta il gene difettoso per la malattia di von Willebrand, si può passare alla tua discendenza, anche se non si hanno sintomi.